мутация

Генетические данные дают надежду на сиротскую болезнь

Природа в жизни / /

Новое исследование, проведенное в Онкологическом центре UNC Lineberger, дает надежду людям с редким заболеванием, которое называется чувашской полицитемией.

Полицитемия – это заболевание, характеризующееся чрезмерной выработкой эритроцитов. Симптомы включают увеличение селезенки, образование тромбов, повышенный риск инсульта, а в некоторых случаях заболевание является предвестником острого лейкоза. …

Генетические данные дают надежду на сиротскую болезньПодробнее »

Общая мутация гена плохо влияет на показатели печени, полезна для липидов крови у детей

Природа в жизни / /

Согласно недавнему исследованию Университета Восточной Финляндии, распространенная мутация в гене TM6SF2 повышает показатели печени, но в то же время улучшает показатели липидов в крови у здоровых детей. У детей с мутацией гена показатели АЛТ были выше, что свидетельствует об изменениях метаболизма в печени. …

Общая мутация гена плохо влияет на показатели печени, полезна для липидов крови у детейПодробнее »

Паттерны опухолей DIPG предлагают новое понимание выживаемости

Наука / /
Паттерны опухолей DIPG предлагают новое понимание выживаемости

Прогноз для всех детей с диагнозом агрессивной опухоли головного мозга, известной как диффузная внутренняя глиома моста (DIPG) и подобных опухолей, был в основном одинаковым: мрачный.

Но небольшая группа пациентов с этими опухолями, которые несут мутации в гене в основной упаковке ДНК (известные как гистоновые мутации), могут иметь лучшие результаты, чем другие, предполагает новое исследование, проведенное Michigan Medicine’s Pediatric Brain Research Initiative. …

Паттерны опухолей DIPG предлагают новое понимание выживаемостиПодробнее »

У носителей мутации BRCA ожирение связано с повышенным повреждением ДНК

Природа в жизни / /

Новое исследование предполагает, что ожирение или более высокий индекс массы тела (ИМТ) при наличии мутации BRCA (гена BReast CAncer) положительно связаны с более высокими уровнями повреждения ДНК в нормальных клетках молочной железы. Результаты исследования будут представлены в воскресенье, 18 марта, на ENDO 2018, 100-м ежегодном собрании эндокринного общества в Чикаго, штат Иллинойс. …

У носителей мутации BRCA ожирение связано с повышенным повреждением ДНКПодробнее »

Исследование множественной миеломы раскрывает генетическое разнообразие опухолей

Природа в жизни / /

Наиболее полное на сегодняшний день генетическое исследование множественной миеломы рака крови показало, что генетический ландшафт заболевания может быть более сложным, чем считалось ранее. Благодаря результатам, опубликованным сегодня в Cancer Cell, команда исследователей Broad показала, что опухоль отдельного пациента может содержать популяции раковых клеток, оснащенных различными мутациями. …

Исследование множественной миеломы раскрывает генетическое разнообразие опухолейПодробнее »