Генетические данные дают надежду на сиротскую болезнь

Новое исследование, проведенное в Онкологическом центре UNC Lineberger, дает надежду людям с редким заболеванием, которое называется чувашской полицитемией.

Полицитемия – это заболевание, характеризующееся чрезмерной выработкой эритроцитов. Симптомы включают увеличение селезенки, образование тромбов, повышенный риск инсульта, а в некоторых случаях заболевание является предвестником острого лейкоза. В то время как 95 процентов случаев полицитемии связаны с мутацией в гене JAK2, у небольшого числа пациентов есть мутация в гене фон Хиппеля-Линдау, который продуцирует белок, называемый pVHL.

"Считалось, что эти два типа полицитемии потребуют лечения, направленного на разные биохимические пути," говорит Уильям Ким, доктор медицины, один из авторов исследования и член Универсального онкологического центра UNC Lineberger. Ким – доцент медицины и генетики в Университете Северной Каролины в Чапел-Хилл.

"Мы нашли это ?? несмотря на их разное происхождение ?? оба типа заболевания демонстрируют активацию JAK2. Это интересно, потому что на поздних стадиях клинических испытаний есть ингибиторы JAK2, которые выглядят многообещающими для пациентов с мутантной полицитемией JAK2. Наша работа на лабораторных моделях показывает, что ингибирование JAK2 является эффективной стратегией для обоих типов заболевания. В нормальных условиях небольшое количество людей с чувашской мутацией VHL сделало бы этот тип полицитемии сиротским заболеванием. Пациентов просто не хватает, чтобы фармацевтические компании могли разработать целевое лечение," добавил он.

Результаты исследования были опубликованы ранее на этой неделе в журнале Nature Medicine.

Ким предупреждает, что, хотя ингибиторы JAK2 выглядят очень многообещающими на лабораторных моделях чувашской полицитемии, они еще не были протестированы на людях.

Блог Ислама Уразова