Просеивание наркотика для ключей к разгадке синдрома Дауна

синдром

Генетическая пустыня на хромосоме 21 может питать зловещий оазис: серия генов, которые могли бы включать один или больше которые приводят к задержке умственного развития в синдроме Дауна. Результаты, сообщил в завтрашней проблеме Продолжений Национальной академии наук, предположите, что разрушение помечающей ДНК системы на этой хромосоме могло быть ответственно за синдром.Фа Десять Као, Джинджвеи Ю и их коллеги в Институте Элинор Рузвельт Исследований рака в Денвере сконцентрировали внимание на 20 миллионах протяжений пары азотистых оснований на длинной руке хромосомы 21 названный 21q11-21, который имеет низкий процент цитидиновых и гуанозиновых нуклеотидов — контрольный признак низкого генного содержания, или «ДНК наркотика». Исчерпывающие поиски ранее подняли только пять генов в области.

Бригада Као сократила ДНК от хромосомы 21 в стабильные фрагменты, названные «микроклонами», состоя из не больше, чем нескольких сотен пар азотистых оснований. Когда они упорядочили 400 из этих отрывков и сравнили их с генными базами данных и с библиотекой генов, выраженных в эмбриональном мозгу, исследователи смогли идентифицировать 18 потенциальных генов в 21q11-21, которого по крайней мере девять были включены.

Самое поразительное явление в регионе, говорит Као, то, что 90% ДНК метилированы — химическая реакция, в которой ДНК помечена и деактивирована с метиловыми группами (как создание компьютерного диска, только для чтения) — по сравнению с только 60% к 70% в целом геноме. Присутствие дополнительной копии хромосомы 21 в страдальцах синдрома Дауна может разрушить это гиперактивное метилирование, приведя к таким отклонениям развития как задержка умственного развития, Као предлагает.Исследование «говорит нам что-то, что мы, возможно, отсутствовали в прошлом,» говорит Ян-Фан Ченг из Центра Генома человека в Лоуренсе Беркли Национальная Лаборатория в Калифорнии.

Но, он говорит, в чем действительно нуждаются исследователи, вся последовательность ДНК региона, которую проект генома человека должен произвести через несколько лет. Метод бригады «походит на просмотр замочной скважины и наблюдение, видите ли Вы что-нибудь», говорит Ченг. «Это — быстрый образец».

6 комментариев

Добавить комментарий