Ученые, финансируемые фондом Breast Cancer Now, подтвердили унаследованные генетические связи между неинвазивными раковыми изменениями, обнаруженными в молочных протоках, известными как протоковая карцинома in situ (DCIS), и развитием инвазивного рака молочной железы, что означает, что семейная история DCIS может быть так же важно для оценки риска женщины, как и наличие инвазивного рака груди в анамнезе.
DCIS – это неинвазивная форма раннего рака груди, при которой раковые клетки полностью содержатся в молочных протоках груди. Ежегодно в Великобритании 5000 женщинам ставится диагноз DCIS, причем две трети этих случаев диагностируются с помощью обычного скрининга молочных желез, а не симптоматического выявления.
Но хотя на DCIS приходится 1 из 10 случаев рака груди в Великобритании, до сих пор очень мало было известно о его генетических факторах риска и генетической связи с инвазивным раком груди.
В новом исследовании, опубликованном в журнале Breast Cancer Research, ученые Королевского колледжа Лондона проанализировали более 200000 генетических маркеров у пациентов с DCIS, что сделало его крупнейшим на сегодняшний день исследованием наследственной генетической предрасположенности к DCIS.
Команда, возглавляемая доктором Элинор Сойер и профессором Монтсеррат Гарсиа-Клосас, сравнила ДНК, выделенную из образцов крови более 5000 женщин с DCIS и 24000 женщин с инвазивным протоковым раком (наиболее распространенной формой инвазивного рака груди), обнаружив, что большая часть генетические изменения, связанные с инвазивным раком протоков, также были связаны с DCIS, и не было никаких уникальных изменений, связанных только с DCIS.
Эти результаты являются наиболее убедительными доказательствами общей генетической предрасположенности DCIS и инвазивного протокового рака, что дает нам важное представление о биологии DCIS.
Этот вывод также подтверждает необходимость учета семейного анамнеза DCIS при оценке семейного риска рака груди.
В настоящее время считается, что только 50% случаев DCIS разовьются в инвазивный рак груди, если их не лечить. Однако в настоящее время невозможно предсказать, какие случаи DCIS будут прогрессировать до инвазивного рака груди, и поэтому всем женщинам предлагается лечение после постановки диагноза.
Таким образом, это исследование – лишь первый шаг. В этом исследовании не было обнаружено генетических изменений, уникальных для DCIS (и не инвазивного рака молочной железы), в результате чего исследователи все еще не имеют генетического маркера, чтобы найти случаи DCIS с очень низким риском развития опасного для жизни рака молочной железы. Возможность идентифицировать этих пациентов потенциально может позволить им избежать ненужного лечения.
Ясно, что предотвращение чрезмерного лечения DCIS требует дальнейших исследований по ряду различных направлений. В краткосрочной перспективе можно надеяться, что можно будет разработать тест на биомаркеры для прогнозирования риска прогрессирования у пациентов с DCIS, при этом в последние годы был выявлен ряд многообещающих молекул.
Доктор Элинор Сойер, клинический читатель по онкологии в Королевском колледже Лондона и консультант-онколог в Guys and St Thomas ‘NHS Foundation Trust, сказала:
"Это исследование предоставляет самые убедительные на сегодняшний день доказательства общей генетической предрасположенности между DCIS и инвазивным протоковым раком, предполагая, что оба развиваются по общему пути.
"Это большой скачок в нашем понимании DCIS, но это также только первый шаг. Теперь мы надеемся провести более крупное исследование по оценке большего количества генетических изменений, чтобы выяснить, есть ли какие-либо из них, предрасполагающие исключительно к DCIS, что могло бы помочь нам предсказать, чей неинвазивный рак вряд ли будет прогрессировать."
Кэти Гоутс, старший специалист по коммуникациям в компании Breast Cancer Now, сказала:
"Это крупнейшее в своем роде исследование бесценно, поскольку ранее мы так мало знали о наследственной генетике DCIS, от которой ежегодно страдают около 5000 женщин.
"Результаты подтверждают, насколько DCIS схожа на генетическом уровне с инвазивным раком груди, что значительно расширяет наше понимание небольших генетических изменений, связанных с этим очень ранним заболеванием.
"Тем не менее, мы все еще не сломали крепкий орешек, чтобы определить, у каких женщин DCIS не будет прогрессировать до инвазивного рака, и дальнейшие исследования теперь будут иметь решающее значение для окончательного предотвращения случаев чрезмерного лечения в будущем."