Голландские исследователи идентифицировали несколько новых мутаций в гене, предрасполагающем некоторых женщин к раку молочной железы. Изменения в гене BRCA1, описанном в ноябрьском выпуске Генетики Природы, могли составлять до одной трети BRCA1-связанных случаев рака молочной железы в некоторых европейских популяциях.
Влияние для американских женщин, вероятно, меньше, эксперты говорят, потому что испытания уже ловят 90% мутаций BRCA1 в американской популяции.Заводские испытания просматривают образцы крови пациента для мутаций BRCA1, связанных с раком молочной железы. Такие испытания, однако, загадочно не сигнализировали мутации в 20% 30% европейских женщин с семейной историей рака молочной железы, даже когда их рак мог быть связан с BRCA1 ущербом хромосоме 17, дом BRCA1. Подсказка появилась в прошлом году, когда исследователи обнаружили, что BRCA1 имеет необычное число хрупких протяжений ДНК, названной «повторения Alu», которые сделали бы ген восприимчивым к потере больших кусков ДНК.
Эти горячие точки могли бы быть подвержены большим удалениям, которые могли бы пропустить заводские испытания.Для испытания этой теории Питер Девили из Лейденского университета Медицинский центр в Нидерландах и его коллеги исследовал гены 220 голландских женщин. Тридцать три имел намеки проблемы BRCA1 – хромосомный ущерб и семейную историю рака молочной железы – но дал отрицательный результат на известные мутации. Бригада использовала метод под названием Саузерн-блоттинг для исследования фрагментов гена BRCA1, которые намного больше, чем крошечные отрывки, просмотренные полимеразной цепной реакцией (PCR) в заводских испытаниях.
Двенадцать из женщин, они нашли, пропускали большие куски BRCA1. Результаты совпадают с предыдущими отчетами, что испытания PCR иногда пропускают ген с большими удалениями, обнаруживая только другой, нормальную копию гена.Эксперты говорят, что результаты должны привести к улучшенным испытаниям BRCA1 в Нидерландах и других европейских странах.
Большие удаления могли также помочь предоставить ответы американским женщинам из-за опасности BRCA1-связанного рака также, несмотря на то, что много генетических популяций в США отличаются значительно от тех в Европе. Эксперты оценили, что такие удаления могут составлять 10% всех мутаций BRCA1 в американской популяции, говорит человеческий генетик Брайан Уорд, вице-президент лабораторных операций в Бесчисленной Генетике, одном из главных производителей коммерческих испытаний BRCA1.Другие эксперты приветствуют голландский результат по второй причине также: Это могло привести к пониманию механизмов позади неунаследованного рака молочной железы.
Генетик рака Мэри-Клэр Кинг из университета Вашингтона утверждает, что восприимчивость BRCA1 к большим удалениям и генетическим перестановкам могла привести к спорадическим опухолям. Новый результат, она говорит, «поощрит людей смотреть на опухоли, где вероятно, что это явление еще более распространено».