Найденные гены эпилепсии

калиевого канала

Бригада исследователей точно определила два гена, которые, когда видоизменено, могут каждый вызвать эпилепсию в младенцах. Несмотря на то, что эти мутации относительно редки, их открытие, сообщил в январском выпуске Генетики Природы, мог помочь указать путь к другим генам позади унаследованных эпилепсий, которые, как думают, составляют приблизительно 40% всех форм болезни. Другие типы эпилепсии вызываются ранами болезням мозга и инфекционным болезням.Марк Лепперт и его коллеги в университете Юты в Солт-Лейк-Сити и других учреждениях, обнаружили мутации преступника, когда они искали причину двух эпилепсий, названных доброкачественными семейными новорожденными конвульсиями.

В этих условиях младенцы только несколько дней переносят частые конфискации, обычно прекращающиеся после нескольких недель, оставляя их с 8 разами риска наличия конфискаций как взрослые.Leppert и его коллеги нашли, что у нескольких сокрушенных людей в семьях с высоким уровнем этого условия были мутации в маленьких разделах хромосомы 20.

Путем сравнения этого региона с ДНК от эпилептиков от шести других семей исследователи постепенно концентрировали внимание на гене под названием KCNQ2. Эти генные кодексы для части поры в невроцитах назвали калиевый канал, который жизненно важен для передачи импульсов нерва к смежным клеткам.Исследователи выдвигают гипотезу, что, когда ген видоизменен, калиевый канал не может смыть калий из клетки и перезагрузить невроцит для новой передачи.

Этот дефект, они размышляют, так или иначе позволяет неконтролируемые передачи нерва, сигнализирует и приводит к спазматическим конфискациям. Бригада также выведала другой ген калиевого канала под названием KCNQ3, видоизмененный в двух семьях, и очевидно вызывающий почти идентичную форму болезни.

Другие исследователи эпилепсии, такие как Уэйн Франкель, молекулярный генетик в Лаборатории Джексона в Бар-Харборе, Мэн, говорит, что эти результаты должны быть полезными, потому что дефекты калиевого канала, вероятно, играют роль в других унаследованных формах эпилепсии. Но могли легко быть сотни генов эпилепсии, он говорит, многие из которых могут не влиять на калиевые каналы.

5 комментариев

Добавить комментарий