Генетические дефекты заставляют сердца стать слишком Большими

дефект

Сильное сердце может быть здоровым, но слишком много сердечной мышцы может быть фатальным: главная причина внезапной смерти у молодых людей — особенно в спортсменах мирового класса — является условием, названным гипертрофической кардиомиопатией или увеличенным сердцем. Теперь биофизики решили механизм, которым генетический дефект производит этот опасный беспорядок, и открытие может предложить новые подходы к лечению.

Ученые знали в течение нескольких лет, что мутация в генном кодировании для тропонина протеина T связана с болезнью. Они предположили, что дефектный ген просто не произвел протеина, который является нормальным компонентом сердечной мышцы. Но когда физиолог Х. Ли Свини из Медицинской школы Университета Пенсильвании в Филадельфии и его коллег поместил этот дефектный ген в эмбриональные мышечные клетки перепела, растущие в блюдах лаборатории, клетки сделали сокращенную версию протеина и включили его в их сжимающееся машинное оборудование.

В результате клетка «контракты, но это производит меньше, чем нормальная сила», говорит Свини. Исследователи сообщают о своих результатах в текущем номере Журнала Клинического Расследования.

Поскольку сердце пытается дать компенсацию за это слабое сокращение, оно вызывает рост большего количества сердечной мышцы. Затем когда сердце становится слишком большим, чтобы кормиться должным образом, области, не получающие достаточного количества кислорода, могут начать биться из синхронизации остальной частью сердца, вызвав сердечную недостаточность». [Исследование] является первой функциональной оценкой [этой генетической проблемы]», комментирует Майкл Сэнгуинетти, сердечный электрофизиолог в университете Юты, Солт-Лейк-Сити. «Кажется, что основной сигнал [для гипертрофии] является этим уменьшением в сокращаемости».Другие генетические дефекты связались с гипертрофической кардиомиопатией — шесть различных генов были связаны с болезнью — может работать так же путем производства ускоренных протеинов, вовлеченных в сокращение, говорит Свини.

Он отмечает, что все, как думают, производят более слабое сокращение сердечной мышцы, и поэтому «общее лечение может работать на все эти генетические аномалии». Результаты, Свини говорит, предполагают, что лекарства, блокирующие выпуск избыточного кальция — который далее стимулирует сокращения и вызывает новообразование — уменьшат результаты любого из этих генетических дефектов.

4 комментария

  1. В этом поколении телефон умеет делать то, что андроид делает уже много лет. Кроме дизайна и красивого интерфейса в телефоне ничего нет. Фуфел

Добавить комментарий