Великобритания отступает от срочной распродажи лаборатории

великобритания

Исследователи идентифицировали ген, который, когда видоизменено, кажется, вызывает юную форму глаукомы, агрессивную форму болезни, которая может поразить подростков. Открытие, в завтрашней проблеме Науки, * могло привести к более быстрому диагнозу для потенциальных жертв юной и взрослой глаукомы, болезни, ослепляющей почти 12 000 американцев каждый год.Бригада во главе с Эдвином Стоуном и Вэл Шеффилд из университета Медицинского колледжа Айовы в Айова-Сити искала ген больше чем у 100 человек с юной глаукомой в восьми семьях.

Члены команды сузили свой поиск к региону приблизительно 1 миллиона пар азотистых оснований на хромосоме 1. Расчесывая генный каталог проекта генома человека, они нашли три подозрительных гена на этом протяжении ДНК. Более близкое исследование показало, что один ген, кодируя протеин под названием TIGR, был видоизменен в пяти из этих восьми проверенных семей, но не в 100 здоровых средствах управления. Открытие «является первым разом, когда кто-либо когда-либо идентифицировал что-то определенное…, указывающее то, что могло бы продолжаться», говорит Эллен Либермен, эксперт по глаукоме в Национальном Институте Глаза. Это может также привести к лучшим инструментам для раннего диагноза более общей формы взрослого начала.

Несмотря на то, что юные счета глаукомы меньше чем на 1% всех случаев, ранние признаки состоят в том, что мутации в гене TIGR находятся позади по крайней мере 3% случаев взрослого начала также.Рассматриваемый ген является вероятным преступником.

TIGR сделан трабекулярными meshwork камерами глаза, какая помощь регулируют давление глаза путем управления дренажом жидкости от глаза, поскольку новая жидкость производится. Глаукома характеризуется возрастающим жидким давлением в глазу, повреждающем зрительный нерв.

Некоторые эксперты подозревают, что избыток TIGR мог вызвать увеличенное давление глаза путем засорения пространства между meshwork клетками и блокирования нормального оттока жидкости от глаза. Имеют ли мутации в гене TIGR подобный эффект или приводят к глаукоме в некоторых других дорожных остатках, которые будут установлены, как бы то ни было.

Говорит Либермен: «У нас есть большая работа, чтобы сделать для выяснения то, что фактически делает этот протеин».* Для получения дополнительной информации Наука Онлайновые подписчики может связаться с Газетным сообщением и Отчетом.


6 комментариев

Добавить комментарий