Соединение хрупкой-X проблемы

хрупкий

Ученые обнаружили, почему единственный видоизмененный протеин может привести к серьезной задержке умственного развития в мужчинах с общим генетическим отклонением, названным хрупким-X синдромом: здоровый протеин важен для установления во время детства взрослый образец связей между невроцитами в мозгу. Открытие, сообщил в завтрашней проблеме Продолжений Национальной академии наук, может помочь исследователям сузить свой поиск возможного терапевтического препарата против условия, ударяющего каждое 2000-е мужское рождение.Исследователи долго подозревали, что хрупкий-X синдром — названный по имени ломаемого появления этих X хромосом — привел к дефектным связям между нейронами, названными синапсами.

Одна из первых подсказок прибыла из вскрытий трупа людей с хрупким-X; их мозги имели незрелые синапсы, предлагая недостающий протеин. След нагрелся в начале 1990-х, когда исследователи решили, что в обычно развивающихся мозгах нейромедиаторы вызвали производство протеина около синапсов.Уильям Грино, нейробиолог в Университете Иллинойса, Равнине Урбаны, решил всмотреться более близко в протеины, формирующиеся около синапса. Используя фильтры и центрифуги, его бригада изолировала синаптические части дендритов — коротких, получающих хвостов невроцитов — от тысяч нейронов крысы.

Они стимулировали некоторых из них в пробирках с глутаматом нейромедиатора и с методом, названным Северным пятном, поймал РНК посыльного — генетический шаблон, из которого протеины сделаны — в процессе производства протеинов. Когда исследователи сравнили mRNA с библиотекой последовательностей ДНК, взятых от дендритов нейронов Джеймсом Эбервайном из Медицинского центра Университета Пенсильвании, они нашли, что это прибыло из единственного гена на хромосоме X — человеческая версия которого, когда видоизменено, приводит к хрупкому-X синдрому.Для исследования роли этого гена в мозговом развитии сотрудники Гриноу в Амстердамском университете и в университете Эразмуса в Роттердаме, Нидерланды, выбили ген у мышей.

Они нашли, что дендриты во взрослых мозгах мыши были обиты длинными позвоночниками, признаком незрелых нейронов. Во время нормального развития стимулированный нейрон развивает толстые и короткие позвоночники (которые, как думают, передают сигналы лучше), в то время как недогруженные позвоночники на дендритах увядают.

Гриноу размышляет, что без хрупкого-X протеина, недостаточно синапсов умирает, и мозг заканчивается переполненный незрелыми и шумными нейронами.«Это — чрезвычайно провокационное открытие», говорит Освальд Стюарт, нейробиолог в Центре Медицинских наук Университета Вирджинии в Шарлоттсвилле. Но неясно, крайне важен ли сам хрупкий-X протеин для развития нерва или говорит ли это другим протеинам делать работу.

Так или иначе препарат, заменяющий отклоняющийся протеин, мог бы противодействовать иначе разрушительному условию.

3 комментария

Добавить комментарий