Группа приблизительно из 20 болезней, у которых появляются накладывающиеся симптомы, которые, как правило, включают смерть нервной клетки, разделяет подобный генетический механизм мутации? но то, как эта форма мутации вызывает эти болезни, осталось тайной.«Несмотря на гены для некоторых из этих болезней, определенных 20 лет назад, мы все еще не поняли основные механизмы, которые приводят к людям, появляющимся клинические симптомы», говорит профессор Роберт Ричардс, Глава Генетики в Школе Университета Молекулярных и Биомедицинских Наук.«Раскрывая молекулярный путь для этих болезней, мы теперь ожидаем быть в состоянии определить цели вмешательства и таким образом придумать потенциальные методы лечения. В конечном счете это поможет больным уменьшить объем вырождения нервной клетки или замедлить его прогрессию».
В статье, опубликованной в Границах в Молекулярной Нейробиологии, профессор Ричардс и коллеги описывают их инновационную теорию и новые доказательства ключевой роли РНК в развитии болезней. РНК – большая молекула в клетке, которая копирует генетический код с ДНК клетки и переводит ее на белки, которые стимулируют биологические функции.
Люди с этими болезнями, все расширили числа копий конкретных последовательностей ‘оснований нуклеотида’, которые составляют ДНК.«В большинстве случаев люди с этими болезнями увеличили числа повторных последовательностей в их РНК», говорит профессор Ричардс. «Болезнь развивается, когда у людей есть слишком много копий повторной последовательности.
Выше определенного порога больше копий они имеют ранее, болезнь развивается и более серьезное признаки. Текущий промежуток в знании – то, почему расширение их повторяет, что последовательности генов в РНК переводят на фактические признаки».
Профессор Ричардс говорит пункты доказательств к дисфункциональной РНК и основной роли иммунной системы тела в развитии болезни.«Вместо того, чтобы признавать ‘расширенную повторную РНК’ ее собственной РНК, мы полагаем, что ‘расширенная повторная РНК’ рассматривается как иностранная, как РНК у вируса, и это активирует врожденную иммунную систему, приводящую к потере функции и в конечном счете смерти клетки», говорит он.Лаборатория Университета Аделаиды смоделировала и определила расширенный повторный путь болезни РНК, используя мух (Дрозофила).
Другие лаборатории сообщили контрольный, но ранее необъяснимый, особенность знаков этого пути в исследованиях пациентов с болезнью Хантингтона и Миотонической Дистрофией.«Это новое понимание, когда-то доказанное при каждой из соответствующих человеческих болезней, открывает путь к потенциальному лечению и должно дать причину для надежды тем с этими разрушительными болезнями», говорит профессор Ричардс.