Риск заключения контракта серьезной формы желтухи в три – пять раз выше в младенцах, несущих две определенных генетических мутации, каждая из которых обычно мягка, когда это происходит одно. Это открытие, сообщил в сегодняшних Продолжениях Национальной академии наук, важный пример болезни, вызванной взаимодействием двух генов.
Больше 3 десятилетий исследователи знали, что тяжелая новорожденная желтуха связана с генетической мутацией, сокращающей производство фермента под названием G-6-PD. Условие, формально названная гипербилирубинемия, может привести к опасному заболеванию мозга, названному kernicterus. Но это была тайна, почему много младенцев, несовершенных в G-6-PD никогда, не заражаются желтухой. Исследователи получили перерыв в случае 3 года назад, когда синдром Гильберта – легкая желтуха во взрослых – была связана с мутацией в другом ферменте, UGTP1.
Для проверки лидерства группа израильских ученых-медиков и коллег в Научно-исследовательском институте Scripps в Ла-Хойе, Калифорния, проанализировала ДНК от 371 новорожденного в популяции средиземноморско-еврейского происхождения – группа с высоким уровнем гипербилирубинемии. Исследователи нашли, что у 131 G несовершенного младенца за 6 ФУНТОВ был намного более высокий риск для тяжелой желтухи, если они также несли форму мутанта гена для синдрома Гильберта.
Тяжелая желтуха поразила почти 33% G несовершенных новорожденных за 6 ФУНТОВ, несущих одну копию мутанта ген UDPGT1 и 50% G несовершенных младенцев за 6 ФУНТОВ, несущих две копии мутанта. Напротив, были сокрушены только 7% 15% новорожденных с видоизмененными версиями или гена – или нормальных копий обоих-. В этих случаях верят исследователи, гипербилирубинемия вызывается некоторым другим фактором.Открытие является «очень чистым и изящным примером» двух генов, взаимодействующих для вызывания болезни, говорит Арно Моталский, медицинский генетик в университете Вашингтона, Сиэтла.
Много других болезней, таких как диабет и гипертония, часто происходят от многократных генетических мутаций, но исследователи изо всех сил пытались идентифицировать затронутые гены.