Меланоцитарные невусы или родинки – это незлокачественные новообразования, возникающие из клеток кожи, вырабатывающих пигмент. В основном они встречаются в местах, подверженных воздействию солнца; однако их также можно найти на защищенных от солнца участках, таких как ладони, подошвы ступней и ногтевые ложа, где они известны как акральные невусы. В то время как профиль мутаций невусов в областях, подверженных воздействию солнца, хорошо изучен, меньше известно о генах, которые обычно мутируют в акральных невусах. И хотя часть меланомы кожи, подвергшейся воздействию солнца, возникает в невусах, связь между невусами и меланомой акральной кожи плохо изучена. В новом исследовании, опубликованном в JAMA Dermatology, исследователи из онкологического центра Моффитта сообщают о мутационном профиле акральных невусов и описывают различия между акральными невусами и акральной меланомой.
Меланома – один из наиболее распространенных видов рака: в 2020 году в Соединенных Штатах Америки было диагностировано около 100000 новых случаев. Акральная меланома – это подтип на неоткрытых участках кожи, не связанный с воздействием ультрафиолетового излучения. Несмотря на то, что оба состояния происходят от меланоцитов, продуцирующих пигмент, меланома и акральная меланома различаются по нескольким причинам. Пациенты с акральной меланомой, как правило, хуже реагируют на лечение и имеют более высокий уровень смертности, чем пациенты с типичной меланомой. Кроме того, два типа меланомы различаются по профилю мутации.
Примерно 30% злокачественной меланомы происходит из доброкачественных меланоцитарных невусов. Одним из наиболее распространенных генетических изменений меланоцитарных невусов, а также меланомы являются мутации в гене BRAF.
Чтобы определить, существует ли генетическая связь между акральными невусами и акральной меланомой, исследователи Моффитт провели генетический анализ 50 акральных невусов у 49 пациентов – 19 мужчин и 30 женщин. Они обнаружили, что в отличие от акральной меланомы, активирующие мутации в гене BRAF были очень распространены в невусах, при этом 86% пациентов имели мутацию в гене BRAF. Кроме того, у 10% пациентов были активирующие мутации в гене NRAS, которые были взаимоисключающими с мутациями BRAF.
Эти наблюдения демонстрируют, что акральные невусы и акральная меланома имеют разные паттерны мутаций. "Спектр мутаций акральных невусов очень похож на спектр мутаций невусов на коже, подвергшейся воздействию солнечных лучей, что позволяет предположить, что акральные невусы вряд ли могут быть предшественником большинства акральных меланом," сказал Кейран Смолли, доктор философии.D., Автор исследования и режиссер Дональда А. Центр передового опыта по вопросам меланомы и рака кожи Адама. "Мы надеемся, что наши выводы помогут лучше понять, как развивается акральная меланома."
"Это самая крупная серия акральных невусов, секвенированная на сегодняшний день, и результаты меня удивили," сказала Джейн Мессина, M.D., старший автор исследования и старший сотрудник отделения кожной онкологии. "Кроме того, большинство наших пациентов были белыми / европейцами по происхождению, тогда как предыдущие исследования в основном проводились в азиатских популяциях, где частота акральных невусов намного выше. Частое присутствие мутации с сильной связью с воздействием солнца предполагает, что даже кожа акральной области может подвергаться разрушительному воздействию солнца."