Генные дефекты, связанные с редким человеческим ожирением

дефект

После долгой, расстраивающей охоты две группы ученых наконец арестовали генетические дефекты, ответственные за ожирение у некоторых людей. Одна бригада нашла в двух детских мутациях в гене для метаболического гормона leptin, который у мышей говорит органу, что это насыщено; дефекты в этом гене не были ранее найдены у страдающих ожирением людей. Вторая группа нашла в страдающей ожирением женщине дефект в гене для обрабатывающего гормон фермента.

Оба вида мутаций, описанных сегодня на конференции американской Ассоциации Диабета в Бостоне, кажется, очень редки и вряд ли приведут к лечениям большинства страдающих ожирением людей.До сих пор сотни лабораторий, ищущих leptin, дезертируют или другой ген, который мог бы вызвать человеческое ожирение, подошел с пустыми руками. Карл Монтегю, Стивен О’Рэхилли и их коллеги в Кембриджском университете в U. K. проверил двух грузных детей — 2-летнего мальчика и 8-летнюю девочку — для дефекта leptin, потому что у детей не было болезни известной вызвать детское ожирение и потому что они объедались с рождения — как делают мышей, испытывающих недостаток в leptin гене. Исследователи сообщают в проблеме этой недели Природы, что leptin гены в каждом ребенке пропускали нуклеотид, мутация, приведшая к сокращенному, работая со сбоями leptin молекулы.

У большинства страдающих ожирением людей есть много хороших leptin, таким образом, дефект в этом гене не является широко распространенной проблемой, говорит О’Рэхилли. Но лечение с leptin действительно вылечивает ожирение у мышей, недостающих leptin, таким образом, это «возможно», О’Рэхилли говорит, что подобное лечение могло помочь нескольким людям, у которых действительно есть дефекты leptin.

Даже если перспективы терапии плохи, результаты действительно помогают утвердить исследование ожирения мыши, говорит Руди Лейбель из Рокфеллеровского университета в Нью-Йорке. «Это представляет доказательство принципа, что Вы можете идентифицировать гены ожирения кандидата исследованием грызунов», говорит он.Другой генный дефект ожирения, обнаруженный Робертом Джексоном из Больницы Addenbrooke в Кембридже, Великобритания, с помощью от О’Рэхилли, является мутацией прогормональной конвертазы 1 (PC1) фермента.

Путем удаления приложенной вереницы аминокислот фермент активизирует гормоны, такие как инсулин и два гормона, которые могут играть роль в ожирении — подобный глюкагону пептид 1 и стимулирующий меланокортин гормон. Группа Джексона сообщает в Генетике Природы следующего месяца, что это нашло мутацию в одной женщине; неясно, как дефект приводит к ожирению, но Джексон говорит, что это почти наверняка имеет некоторое отношение к отсутствию гормона, обычно обработанного ферментом.

PC1, как известно, не обрабатывает leptin. «PC1 является просто трамплином к пониманию других механизмов ожирения», говорит Джексон.

4 комментария

Добавить комментарий