Международная бригада ученых изолировала и клонировала ген для наиболее распространенной формы анемии Fanconi, редкого и часто смертельного заболевания. Результаты, изданные в ноябрьской Генетике Природы, вызвали надежды на улучшенный внутриутробный диагностический тест и генотерапии для лечения заболевания.Анемия Fanconi сокрушает несколько тысяч человек во всем мире, вызывая серьезную неудачу костного мозга, врожденные дефекты и форму лейкемии. Признаки часто приводят к смерти к возрасту 20.
Генетик Арлеен Д. Ауэрбах из Рокфеллеровского университета, Нью-Йорк и ее коллеги точно определил мутации в гене, которые, кажется, вызывают болезнь. Видоизмененный ген, FAA, кодирует для отклоняющегося, пока еще неназванного протеина, инициирующего каскад сбоев в различных системах органа, включая производство клеток крови и пластинок в костном мозге. Бригада подозревает, что нормальный протеин играет «главную роль в эмбриональном развитии», говорит Ауэрбах, возможно в репарации ДНК и репликации.
Ауэрбах представил их работу над американским Обществом Человеческой Генетики, встречающейся в Сан-Франциско 31 октября.Результаты могут иметь последствия вне анемии Fanconi. Отсутствие нормального протеина или видоизмененной версии может играть роль в том, как больные анемией заболевают лейкемией.
Если так, говорит Гровер Бэгби, hematologist, кто направляет Орегонский Онкологический центр на Орегонский университет здравоохранения в Портленде, дальнейшая работа для расшифровки точной функции протеина могла пролить свет на то, как рассматривать намного более многочисленную популяцию пациентов с лейкемией, определенными другими формами рака и апластической анемии.