Ген для обнаруженной глухоты детства

длить

Ученые нашли ген, который, кажется, играет ключевую роль в редком заболевании и приводящем к инвалидности заболевании, при котором младенцы рождаются глухие и плохо развили почки. Находка, описанная в февральском выпуске Генетики Природы, могла в конечном счете привести к генетическому испытанию на синдром Branchio-oto-renal (BOR), происходящий в каждом 10000-м рождении и составляющий 2% случаев глухоты детства.Генетик Кристин Петит и ее коллеги в Институте Пастера в Париже исследовали ДНК от 42 взрослых с БОРОМ. Они нашли ген на хромосоме 8, который они назвали EYA1, сильно поврежденным или видоизменившимся у всех людей.

Они тогда разыскали подобный ген у мышей, в эмбрионах выраженный на высоком уровне в ухе и на клетках, окружающих и формирующих развивающуюся почку. Группа теперь надеется спроектировать породу мыши, испытывающей недостаток в гене, чтобы видеть, появляются ли у потомков симптомы, напоминающие БОР. Петит размышляет, что мутации EYA1 у людей подавляют производство протеина EYA1, приводя к дефектам развития.

Очевидно важная роль гена в эмбриональном развитии «замечательна», говорит Уильям Кимберлинг, генетик в Медицинской школе Creighton в Омахе, Небраска, кто изучает детей с БОРОМ. Но EYA1 может не быть целой историей, он предостерегает.

Действительно, группа Петита обнаружила у людей двух потенциальных кандидатов — EYA2 и EYA3 — чья структура подобна EYA1. «Мы выдвигаем гипотезу, что два других гена также вовлечены в дефекты развития», Мелкий говорит. «Но в настоящее время, мы не знаем».


4 комментария

  1. Экономические санкции против России необходимы, — генсек НАТО. Вангую, что у Бензоколонки из-за санкций и нефти скоро треснет <span class="censored">[censored]</span> . Где-то посредине Урала )))

Добавить комментарий