В одном из первых прямых результатов проекта генома человека ученые нашли ген для болезни, вызывающей врожденную глухоту. Исследователи сообщают в декабрьском выпуске Генетики Природы, что ген – который был обнаружен после всего 13 месяцев расследования – указывает на неожиданную роль для сульфата в развитии плода надлежащего слушания.Недавно обнаруженный ген ФУНТОВ производит протеин, названный pendrin, который, кажется, транспортирует сульфат через клеточные мембраны всюду по органу. Когда ФУНТЫ являются дефектными, однако, это приводит к синдрому Pendred, редкое заболевание, производящее глухоту при рождении из-за неподходящего развития плода внутреннего уха и составляющее 7% к 10% всей врожденной глухоты.
Позже в жизни, пациенты синдрома Pendred часто развивают зобы, ускоренные опухоли в шее, вызванной увеличенной щитовидной железой.Идентификация ФУНТОВ является результатом сотрудничества исследователей в Национальном научно-исследовательском институте генома человека (NHGRI) в Молитвенном доме, Мэриленд, университете Айовы в Айова-Сити и Университетской клинике Хадасса в Иерусалиме. Исследователи Хадасса собирали образцы ДНК у нескольких многочисленных арабских семей с высоким уровнем синдрома Pendred.
Как только они и исследователи Айовы сузили подозрительное место гена к определенному региону на человеческой хромосоме 7, они включили в список ученых NHGRI, наносивших на карту ту хромосому. Каждый раз, когда ген был найден в том регионе, он был немедленно проверен на связь с синдромом Pendred. Только после 13 месяцев, намного более быстрых, чем нормальные 10 лет, бригада нашла свой карьер: ген в большой степени выражен в щитовидной железе и изменен в пациентах синдрома Pendred.
Роль ФУНТОВ транспортера сульфата делает его уникальным среди генов связанный с глухотой, заявляет руководитель группы NHGRI Эрик Грин. Однако исследователи все еще не понимают ссылки на синдром Pendred и получающийся порок развития внутреннего уха, происходящего рано в развитии плода.
Таким образом, Грин и его коллеги развивают «мышей нокаута» с их инактивированными генами ФУНТОВ, таким образом, результаты развития мутации могут наблюдаться непосредственно.Открытие ФУНТОВ чрезвычайно важно для исследования глухоты, говорит Джеймс Бэтти младший из Национального Института Глухоты и Других Коммуникативных нарушений. «Мы никогда не предполагали бы, что транспорт сульфата был вовлечен в нарушение слуха», говорит он.
Бэтти полагает, что привязка гена является первым шагом к развивающимся методам лечения, которые могли бы лечить такую врожденную глухоту.