Некоторые девочки с синдромом Тернера бьют разногласия. Все мужские зародыши, пропускающие X хромосом – первопричина синдрома – спонтанно прерывается, как 97% женских зародышей, имеющих резервную копию сексуальной хромосомы. Но оставшиеся в живых не могут разбить особенность признака синдрома, чрезвычайно короткую высоту. Теперь ученые знают почему: Две копии критического гена, кажется, необходимы для нормального роста, и у оставшихся в живых Тернера есть только один.
Открытие, сообщил в проблеме следующего месяца Генетики Природы, предлагает стратегию исследования, которая может однажды помочь молодым девушкам с синдромом достигнуть полного развития.Бригада во главе с Гудруном Рэпполдом, генетиком в Гейдельбергском университете в Германии, не имела оставшихся в живых Тернера в виду, намереваясь находить генетические аномалии, которые могли бы объяснить, почему 2% 3% всех людей намного короче, чем их пэры.
Группа исследовала раздел ДНК, которая, как известно, была видоизменена у некоторых коротких людей; секция лежит в так называемом псевдоавтосомальном регионе (ПАРИТЕТ), который идентичен в хромосомах X и y. Путем сравнения ИРАНСКОГО АГЕНТСТВА ПЕЧАТИ от 16 коротких людей, исследователей, напетых в быстро на маленьком видоизмененном сегменте в единственном гене, который они назвали SHOX. Они нашли точковую мутацию в гене (единственная измененная пара азотистых оснований) в одном из 91 беспорядочно отобранного короткого человека и никаких таких мутациях у 300 человек средней высоты – предполагающий, что приблизительно 1% всех коротких людей может нести мутацию SHOX. Соответствующий возможной роли гена в росте, SHOX содержит последовательность гомеобокса, что означает, что протеин, закодированный геном, является тем, регулирующим выражение других генов.На основе этого открытия Рэпполд размышляет, что люди с синдромом Тернера коротки, потому что у них есть только единственная рабочая копия SHOX.
Ключ к этой теории – то, что женское тело выключает одну копию X хромосом – за исключением генов, расположенных в ИРАНСКОМ АГЕНТСТВЕ ПЕЧАТИ. Таким образом клетки, кажется, требуют, чтобы двойная доза протеинов гена ПАРИТЕТА обычно функционировала. У женщин Тернера, как люди с точковой мутацией SHOX, есть только единственная рабочая копия SHOX.
«Довольно вероятно, что [отсутствие SHOX] действительно объясняет существенное количество промедления роста в синдроме Тернера», говорит Эндрю Зинн, генетик и эксперт по синдрому Тернера в университете Техаса Юго-западный Медицинский центр в Далласе. Нахождение способа повысить выражение SHOX – или через генотерапию или через наркотики, действующие на существующую копию – могло бы привести к лечению молодых девушек с синдромом, говорит Зинн.