Большое генетическое исследование людей с большой депрессией показало, что дублированный участок ДНК на хромосоме 5 предрасполагает людей к заболеванию. Задействованный ген играет важную роль в развитии нервных клеток, добавляя доказательства того, что сбои в сетях нейротрансмиссии формируют биологическую основу депрессии.
"Обнаруженные нами вариации числа копий были характерны только для людей с депрессией и располагались в области гена, важной для передачи сигналов между клетками мозга," сказал руководитель исследования Хакон Хаконарсон, М.D., Ph.D., директор Центра прикладной геномики Детской больницы Филадельфии. "Это открытие расширяет работу других исследователей, предполагающих, что сбои в сетях нейротрансмиттеров в головном мозге являются основной причиной серьезных депрессивных расстройств."
Исследование появилось в сети сегодня в Public Library of Science One (PLoS One).
Настоящее исследование является первым крупномасштабным исследованием вариации числа копий (CNV) в масштабе всего генома при большом депрессивном расстройстве (БДР), серьезном психиатрическом и поведенческом расстройстве, затрагивающем примерно 16 процентов U.S. численность населения. CNV – это делеции или дупликации сегментов ДНК. Хотя конкретный CNV относительно редко встречается в популяции, он часто оказывает сильное влияние на человека, который несет CNV в своих генах.
Группа Хаконарсона провела полногеномное сканирование ДНК 1693 пациентов с БДР, в основном из европейской базы данных, и 4506 контрольных субъектов.
Исследователи идентифицировали 12 CNV исключительно для случаев MDD. Их наиболее заметным открытием стала большая дупликация сегментов ДНК на хромосоме 5q35.1, CNV, общий для пяти неродственных пациентов и не наблюдаемый в контрольной группе здоровых людей. В этом месте находится ген SLIT3, который участвует в развитии аксонов. Аксон – это часть нейрона, которая переносит нервные импульсы от тела клетки.
Хаконарсон добавил, что он планирует дальнейшие исследования с более совершенной технологией секвенирования, в которых он ожидает идентифицировать гораздо больше CNV и, возможно, другие типы мутаций в гене SLIT3, а также в других функционально связанных генах, которые могут предрасполагать к депрессии. Дальнейшие исследования также могут показать, насколько сильно CNV в SLIT3 и других родственных генах способствуют риску депрессии.
"Клиническое применение наших открытий все еще в будущем, но в какой-то момент может появиться возможность включить эти открытия в персонализированную медицину," Хаконарсон сказал. "Выявление причинных генов может указывать на будущие цели для разработки лекарств, а также может помочь нам предсказать будущий риск развития депрессии у человека," добавил он.