Ученые создали дрозофилу мутанта, страдающую от признаков, напоминающих adrenoleukodystrophy (ALD), редкая, смертельная наследственная болезнь мозга, сделанная известной Нефтью Лоренсо кино 1993 года. В том кино, основывавшемся на правдивой истории, родители одного пациента намереваются находить лечение.
Их варево жирных кислот не стало лечением, на которое они надеялись, но масленка Лоренсо предотвращают нервную порчу у мух мутанта, исследователи сообщают в проблеме этой недели Науки. Открытие могло бы зажечь новое исследование в области нефти, и мухи могли стать ценными инструментами исследования.Муха вышла из проекта во главе с Кюн-Тай Минем и Сеймуром Бензером из Калифорнийского технологического института в Пасадене, изучающими мутации мухи, подражающие человеческим нейродегенеративным условиям. Они видоизменили мух с элементами P, небольшими частями ДНК, подскакивающими вокруг генома мухи, инактивируя гены.
Затем, они искали мутантов с сокращенной продолжительностью жизни и исследовали их на признаки умирающих нейронов. В одном таком мутанте один из нервных слоев в глазах мух имел ускоренное игристое появление.Видоизмененный ген, оказалось, закодировал протеин, последовательность которого предполагает, что это – ацильный кофермент A (CoA) синтетаза, фермент, помогающий сломать жирные кислоты. Подобному ферменту ослабляют в ALD, приводя к высоким кровяным уровням очень длинных цепочечных жирных кислот (VLCFAs) в пациентах и – по причинам, плохо понятым – прогрессивное вырождение клеток головного мозга.
Уровни VLCFA, оказалось, были высоки у мух мутанта, также.Исследователи проверили, ответили ли мухи на нефть Лоренсо, смесь двух жирных кислот. В людях нефть понижает уровни VLCFA путем замедления их синтеза, но это не замедлило развитие болезни в клинических испытаниях. Бензер и Мин видели что-то подобное, когда они рассматривали мух с нефтью триолеата глицерила, одним из компонентов нефти Лоренсо: пропущенные уровни VLCFA, но нейроны в мозгах мухи продолжили умирать.
Когда Мин начал лечение, в то время как мухи были все еще личинками, однако, признаки избежали. В людях давая нефть, прежде чем начинаются признаки, не увеличил ее эффективность, возможно из-за гематоэнцефалического барьера, который не имеют мухи.
Результаты могут разжечь усилия изменить один из составов в нефти Лоренсо, чтобы позволить ему войти в мозг, говорит невропатолог Хьюго Моузер, изучающий ALD в Институте Кеннеди Кригера в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе. Что еще более важно мухи могли использоваться для показа других наркотиков быстро. «Используя дрозофилу, поскольку модель [для человеческой болезни] является чрезвычайно захватывающей», добавляет он.