Дефектный протеин, связанный с болезнью Лу Герига

протеин

ВАШИНГТОН, D.C. — Ученые обнаружили две мутации, которые могут быть крупными факторами развития амиотрофического бокового склероза (ALS) или болезнью Лу Герига. Открытие, представленное здесь сегодня на годовом собрании Общества Нейробиологии, могло когда-нибудь привести к полезному диагностическому тесту и улучшило лечение.АЛЬС, сокрушающий почти 30 000 человек во всем мире, вызывает постепенный паралич, обычно приводящий к смерти.

Несмотря на то, что ученые нашли ген, вызывающий унаследованную форму болезни в 1993, большинства случаев — больше чем 90% — являются «спорадическими», т.е. не наследственными, и происходят из-за неизвестных причин.Джеффри Ротштейн, невропатолог в Университете Джонса Хопкинса, нашел мутации в 10 из 20 пациентов со спорадическим АЛЬСОМ. Он был последующей обработкой и анализом более ранних наблюдений, что у многих пациентов есть неправильно низкие уровни EAAT2, протеин, помогающий деактивировать и переработать глутамат нейромедиатора в их мозгах и спинных мозгах. Поскольку чрезмерные концентрации глутамата токсичны к нейронам, который предполагает, что паралич пациентов мог бы быть вызван накоплением нейромедиатора и получающейся смертью нейронов, управляющих мышцами.

В текущей работе бригада Хопкинса нашла возможное объяснение недостатка EAAT2 в АЛЬСЕ: мутации, которые они идентифицировали, находятся в нуклеиновых кислотах, переводящих генетический код на структуру протеина. Он и его коллеги не нашли мутации в здоровых предметах или в пациентах с болезнью Альцгеймера или болезнью Хантингтона, также характеризующимися смертью нейрона.

Работа предварительна, Ротштайн говорит, и он признает, что она оставляет много вопросов оставшимися без ответа. Например, исследователи сочли измененные протеины только в клетках головного мозга тем контролем двигательные функции; они не могут объяснить, почему мутации ограничиваются этими клетками. И много экспертов не убеждены, что дефектный глутаматный метаболизм является основным преступником при болезни. Ротштайн говорит, однако, что единственным препаратом, показавшим любое обещание против АЛЬСА, является Rilutek, запрещающий глутаматное производство.

Даже если мутации протеина не играют основную роль в болезни, он говорит, они могли помочь нейробиологам разыскать фактическую причину.

3 комментария

Добавить комментарий