Они надеются, что открытие, которое предоставляет первую модель собаки для черепно-лицевого дефекта, приведет к лучшему пониманию волчьей пасти в людях. Хотя волчья пасть – один из наиболее распространенных врожденных дефектов в детях, затрагивая приблизительно каждое 1500-е живое человеческое рождение в Соединенных Штатах, это не полностью понято.Результаты кажутся на этой неделе онлайн в журнале PLOS Genetics.
«Это открытие обеспечивает новое понимание генетической причины формы волчьей пасти с помощью менее обычной модели животных», сказала профессор Даника Баннаш, ветеринарный генетик, который привел исследование. «Это также демонстрирует, что у собак есть многократные генетические причины волчьей пасти, которую мы ожидаем, поможет в идентификации дополнительных генов-кандидатов, относящихся к человеческой волчьей пасти».Bannasch, который держит Максин Адлер, обеспечил стул в генетике, объясняет, что общие методы размножения сделали собаку уникальной моделью животных, чтобы помочь понять генетическое основание естественных врожденных дефектов.Проводя изучение всего генома этих конкретных ретриверов с естественной волчьей пастью, исследователи определили мутацию, ответственную за развитие волчьей пасти в породе. У собак с этой мутацией также сокращенная нижняя челюсть, подобная людям, у которых есть Пьер Робин Секнс.
Беспорядок, подмножество волчьей пасти, затрагивает каждое 8500-е живое человеческое рождение и характеризуется волчьей пастью, сокращенной нижней челюстью и смещением основы языка.Условие волчьей пасти происходит, когда есть неудача в формировании вторичного неба, которое составляет все мягкое небо и большинство твердого неба. Разрушение в последовательных шагах развития неба вызывает волчью пасть и приводит к спектру случаев, которые наблюдаются.
Дети, терпевшие волчья пасть, могут развивать потерю слуха и трудности с речью и едой. Они также могут подвергнуться повышенному риску неврологических дефицитов.