Новый пренатальный анализ крови на синдром Дауна

синдром

Американские ученые развили атравматичный метод найти хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна в плоде, которому лишь нужен примеркровь беременной дамы и исходя из этого не несет риск самопроизвольного аборта большего количества инвазивных способов.Новый способ есть работой ученых из Детской поликлиники Стэнфордского университета и Лусил Пэкард в Калифорнии и Говарда Хьюза Мединститутв Чеви Чейзе, Мэриленд, и был издан онлайн 6 октября в Продолжениях Национальной академии наук.Соавтор врач Иайр Блюменфельд, постдокторский медицинский сотрудник в гинекологии и акушерстве в Стэнфорде сообщили:«Прямо сейчас люди рискуют собственными беременностями, для получения этой информации».

Амниоцентез и выборка ворсины хориона, текущие пренатальные генные способы тестирования, требуют вставки иглы в матку и возрастаютриск самопроизвольного аборта примерно на 0,5 процента.Ведущий создатель врач Стивен Куэк, учитель биоинженерии в Стэнфорде заявил, что атравматичное тестирование было более надёжным, чем текущие способы. Он и его команда также сохраняют надежду этоэтот способ, ищущий фрагменты эмбриональной ДНК в крови беременной дамы, возможно сделан намного ранее на протяжении беременности.

Люди в большинстве случаев наследуют 23 хромосомы от каждого родителя, делая В общем итоге 46. В то время как неточности в числах хромосом происходят, они могут измениться умственный ифизическое развитие, как в синдроме Дауна, заканчивающемся, когда плод наследует три вместо двух копий хромосомы 21.Новый способ просматривает для случаев эмбриональной анеуплоидии, патологии в числе эмбриональных хромосом в крови беременной дамы.

Тогда как другие ученые приложив все возможные усилия пробовали сделать, это методом попытки различать материнскую и эмбриональную ДНК, Землетрясение, Блюменфельд и сотрудников отыскало путь кнеточности количества в числах хромосом, что избегает иметь необходимость сделать это.Для изучения они применяли образцы крови от 12 дам, которые, как уже известно, имели анэуплоидные беременности и 6 с обычными беременностями. Они тогда отделили кровьв клетки и плазму и отказанный клетки. Это означало, что они имели возможность сосредоточиться на отходах ДНК, плавающей около в плазме, не будучи отвлеченным ДНКиз клеток.

Команда отыскала, что отходы ДНК, плавающие около в плазме, прибывшей и от беременной дамы и от плода, были примерно 25 — 30 парами азотистых оснований продолжительно,что достаточно долог, чтобы соответствовать каждым отходам к определенной хромосоме. Методом соответствия, сколько генных отходов прибыло из каждой хромосомы, с которой они сочли это дамамиБеременности синдрома Дауна имели больше отходов хромосомы 21 ДНК, плавающая в их плазме tha дамы с обычными беременностями.

Идентификационный способ ДНК, что они применяли, именуют «разработкой упорядочивания ружья высокой пропускной свойстве», по большей части означающей, что они скоро смогли упорядочитьболее чем 5 миллионов показателей последовательности за пример больного и так измеряют любого сверх — и понижение репрезентативности хромосом от анэуплоидного плода.Исследователи заявили, что они также смогли найти другие типы анеуплоидии (патологическое число хромосом), и в силу того, что эмбриональная ДНК запускает показ вматеринская кровь достаточно рано на протяжении беременности, должно быть вероятно сделать этот анализ намного ранее, чем ток больше инвазивных способов.Всего, коллеги и Землетрясение «удачно идентифицировали все девять случаев трисомии 21 (синдром Дауна), два случая трисомии 18 (синдром Эдуарда) и один случайиз трисомии 13 (синдром Patau)» среди 18 обычных и анэуплоидных беременностей, некоторых уже на 14-й семь дней беременности.

Землетрясение заявило, что способ должен быть громадным преимуществом для дам, и для тех, кто может желать закончиться и те, кто может желать продолжить анэуплоидноебеременность.«Ранее Вы знаете, что у Вас имеется плод с синдромом Дауна, лучше талантливое, которое Вы должны подготовить», сообщил Землетрясение.коллеги и Землетрясение сейчас желают повторить изучение с солидным числом дам. В случае если это проходит этот тест, новый способ имел возможность бы быть развит в довольнонедорогой анализ на применение в клинических условиях, но даже в случае если опробование более широкого масштаба удачно, новый способ, вряд ли будет доступен для два либо тригоды все же, сообщило Землетрясение, кто добавил что:«Этот способ находится на переднем крае кровотечения разных способов, которыми стремительное упорядочивание ДНК будет употребляться в медицине».

Исследователи сказали, что новый способ также разрешил им «изучать особенности бесклеточной плазменной ДНК», и они сочли доказательства той «этой ДНКобогащен для последовательностей от нуклеосом». (Нуклеосомы являются хорошо упакованными связками хромосомной ДНК, отысканной в ядрах клеток).Стэнфорд уже регистрирует для патента на новом способе, и другие члены и Землетрясение команды консультируются для двух потенциальных лицензиатов.«Атравматичный диагноз эмбриональной анеуплоидии ДНК упорядочивания ружья от материнской крови».

H. Кристина Фэн, Иайр Дж. Блюменфельд, Usha Chitkara, Лоуэнн Худджинс и Стивен Р. Землетрясение.Продолжения Национальной академии наук, изданной онлайн 6 октября 2008.doi:10.1073/pnas.0808319105

Источник: Медицинский центр Стэнфордского университета, резюме издания.Создатель Кэтрин Паддок, врач философии.

6 комментариев

  1. каким образом? выкачивая и продавая по дешевке свои недра вы уменьшаете количество сланцевой нефти? ну отложите немного разработку более дорогих сланцевых залежей ну ведь потом опять начнут разработку…

  2. Гы,часть делегации не пустили, вернее отказали в визах, а селюков,кроме рапса показать вообще нечего. А как радуются,как радуются.

Добавить комментарий