Новый метод для обнаружения эмбрионального синдрома Дауна и синдрома Эдвардса показывает обещание

Новое исследование, изданное онлайн в американском Журнале Акушерства и Гинекологии, заявляет, что к ложноположительным и ложноотрицательным результатам привели текущий синдром Дауна и методы проверки синдрома Эдвардса, но исследователи нашли новый генетический анализ, который является близко к точным 100%.Исследование показывает, что синдром Дауна, вызванный эмбриональной трисомией 21 синдром (T21) и Эдвардса, вызванный эмбриональной трисомией 18 (T18), имеет ложноотрицательные ставки 5% или выше и ложноположительные ставки от 2-3%.Когда экранирующий результат возвращается как положительный, необходимо подтвердить положительный результат при помощи ворсины хориона или выборки амниоцентеза, приводящей к 1 внутриутробной смерти за каждые 300 процедур.Чтобы найти новый метод, исследователи использовали Цифровой Анализ Отобранных Областей (DANSR), исследующий эмбриональную бесклеточную ДНК, маленькие части ДНК, которые в беременных матерях, распространяет в кровотоке.

Исследование заявляет, что этот анализ отличается, чем другие, потому что DANSR исключительно исследует хромосомы, на которые нужно посмотреть. Поэтому план действий является более быстрым и не столь дорогим как другие методы.Определить результаты, впечатляющий метод используют, называют Эмбриональной фракцией Оптимизированным Риском Оценки Трисомии (СИЛЬНАЯ СТОРОНА). СИЛЬНАЯ СТОРОНА смотрит на проценты эмбриональной ДНК, существующей в образце, и рискует связанный с возрастом, чтобы узнать, существует ли риск трисомии в ребенке.

4 002 беременных женщины со средним возрастом 34,3 лет, с диапазоном различных этнических принадлежностей и рас, из Швеции, Нидерландов и США были частью НИЦЦЫ (Атравматичная Хромосомная Оценка).Прежде, чем перенести любое тестирование, чтобы определить, был ли риск трисомии, женщинам взяли их кровь, приведшую к 774 образцам, вынимаемым из испытания перед продолжением. Из оставления 3 228 образцами, 91 были отказаны, потому что они не соответствовали стандартам тестирования. Кроме того, 57 были исключены, потому что эмбриональный cfDNA был низким.

Исследования Высокого риска и Низкого риска, определенные при помощи DANSR и СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ, были по сравнению с результатами от CVS и амниоцентеза.Из 81 случая T21, определенных как Высокий риск, DANSR и метод СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ идентифицировали 100% из них, и только имели одно ложноположительное, когда это прибыло в 2 888 нормальных результатов. Это дало DANSR и методу СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ ложноположительную ставку только 0,03%.Кроме того, из 38 случаев T18, 37, которые были определены, поскольку Высокий риск методом и 2 ложными положительными сторонами был обнаружен.

Это означает, что метод имел показателя успешности 97,4% и ложноположительную ставку только 0,07%Мэри Э. Нортон, Мэриленд, директор по перинатальному исследованию в Детской больнице Лусил Пэкард в Стэнфордском университете прокомментировал:«Улучшение упорядочивания эффективности, достигнутой платформой DANSR, обеспечивает более доступный, масштабируемый подход к cfDNA анализу с высокой пропускной способностью и потенциалом для широко распространенной клинической полезности.

Бесклеточная ДНК предлагает высокую точность с единственным анализом крови. Это потенциально подходит как замена для текущего, относительно неэффективного показа анеуплоидии».

6 комментариев

Добавить комментарий