Новый метод для обнаружения эмбрионального синдрома Дауна и синдрома Эдвардса показывает обещание

Новое исследование, изданное онлайн в американском Журнале Акушерства и Гинекологии, заявляет, что к ложноположительным и ложноотрицательным результатам привели текущий синдром Дауна и методы проверки синдрома Эдвардса, но исследователи нашли новый генетический анализ, который является близко к точным 100%.Исследование показывает, что синдром Дауна, вызванный эмбриональной трисомией 21 синдром (T21) и Эдвардса, вызванный эмбриональной трисомией 18 (T18), имеет ложноотрицательные ставки 5% или выше и ложноположительные ставки от 2-3%.Когда экранирующий результат возвращается как положительный, необходимо подтвердить положительный результат при помощи ворсины хориона или выборки амниоцентеза, приводящей к 1 внутриутробной смерти за каждые 300 процедур.Чтобы найти новый метод, исследователи использовали Цифровой Анализ Отобранных Областей (DANSR), исследующий эмбриональную бесклеточную ДНК, маленькие части ДНК, которые в беременных матерях, распространяет в кровотоке.

Исследование заявляет, что этот анализ отличается, чем другие, потому что DANSR исключительно исследует хромосомы, на которые нужно посмотреть. Поэтому план действий является более быстрым и не столь дорогим как другие методы.Определить результаты, впечатляющий метод используют, называют Эмбриональной фракцией Оптимизированным Риском Оценки Трисомии (СИЛЬНАЯ СТОРОНА). СИЛЬНАЯ СТОРОНА смотрит на проценты эмбриональной ДНК, существующей в образце, и рискует связанный с возрастом, чтобы узнать, существует ли риск трисомии в ребенке.

4 002 беременных женщины со средним возрастом 34,3 лет, с диапазоном различных этнических принадлежностей и рас, из Швеции, Нидерландов и США были частью НИЦЦЫ (Атравматичная Хромосомная Оценка).Прежде, чем перенести любое тестирование, чтобы определить, был ли риск трисомии, женщинам взяли их кровь, приведшую к 774 образцам, вынимаемым из испытания перед продолжением. Из оставления 3 228 образцами, 91 были отказаны, потому что они не соответствовали стандартам тестирования. Кроме того, 57 были исключены, потому что эмбриональный cfDNA был низким.

Исследования Высокого риска и Низкого риска, определенные при помощи DANSR и СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ, были по сравнению с результатами от CVS и амниоцентеза.Из 81 случая T21, определенных как Высокий риск, DANSR и метод СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ идентифицировали 100% из них, и только имели одно ложноположительное, когда это прибыло в 2 888 нормальных результатов. Это дало DANSR и методу СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ ложноположительную ставку только 0,03%.Кроме того, из 38 случаев T18, 37, которые были определены, поскольку Высокий риск методом и 2 ложными положительными сторонами был обнаружен.

Это означает, что метод имел показателя успешности 97,4% и ложноположительную ставку только 0,07%Мэри Э. Нортон, Мэриленд, директор по перинатальному исследованию в Детской больнице Лусил Пэкард в Стэнфордском университете прокомментировал:«Улучшение упорядочивания эффективности, достигнутой платформой DANSR, обеспечивает более доступный, масштабируемый подход к cfDNA анализу с высокой пропускной способностью и потенциалом для широко распространенной клинической полезности.

Бесклеточная ДНК предлагает высокую точность с единственным анализом крови. Это потенциально подходит как замена для текущего, относительно неэффективного показа анеуплоидии».

Назад

Как врачи отвечают на стимулы?

Далее

Более бедные районы более вероятно, чтобы иметь недостаточное основное медицинское обслуживание

6 комментариев

  1. Киреева Рената

    А тебе ещё пахать и пахать!!

  2. Нарыкова Мирослава

    А после бабуинов арабы когда зафестивалят

  3. Goltirn

    Живу на Западе и смотрю. Исходят по поводу жертв, а не России. В газетах все 50 на 50 и ждут расследования, а не исходят воплями как ты.

  4. Viramar

    , …потомок обезъяны!

  5. Щурова Ксения

    Что то повод, что то…

  6. Болокан Степан

    по утилизации орков

Добавить комментарий