Группа Тиинисмэы изучила митохондриальный фермент, который прилагает правильную аминокислоту к РНК передачи, которая направляет синтез белка. Сотрудничая с китайской Академией наук и Университетом исследователей Турку, группа установила, что этот фермент делает ошибки и может приложить неправильные аминокислоты к РНК передачи. Это означает, что последовательность аминокислот в получающихся дыхательных белках цепи была бы неправильной, если у фермента не было дополнительного механизма, чтобы исправить его ошибки.«Мы нашли, что механизм исправления ошибок этого митохондриального фермента жизненно важен для клетки: даже небольшое уменьшение в механизме исправления имело отрицательный эффект на функцию клетки.
Значение этого механизма для митохондрий было ранее неизвестно», объясняет Тиинисмэа.Отклонения в митохондриальном синтезе белка могут привести ко многим различным наследственным болезням. Фермент, который является центром этого исследования, как также известно, питает беспорядки, вызванные генетическими аномалиями, которые могут привести или к тяжелой неонатальной болезни сердца или к болезни мозга с началом в ранней взрослой жизни.
«Мы в настоящее время не знаем, являются ли эти болезни результатом ослабленной способности фермента приложить правильные аминокислоты к РНК передачи или проблемам в ее механизме исправления ошибок. Лучшее понимание фундаментальных механизмов фермента может помочь нам определить воздействие дефектных генов в будущем», говорит Тиинисмэа.
Исследование было издано в ряде Исследований Нуклеиновых кислот.