Ученые Йельского университета открыли новый синдром, который связан с конвульсиями, нарушением координации, задержками развития, потерей слуха.Он был выяснен в течении генетического анализа 600 человек, каковые жаловались на нарушения водно-солевого обмена в почках, что регулирует увеличение либо понижение артериального давления. К тому же у пяти участников были отмечены неврологические симптомы.
Предстоящий анализ продемонстрировал мутации в гене KCNJ10, что несёт ответственность за канал калия, выраженный в мозге, почках и внутреннем ухе.Данный недостаток касается солевого обмена в почках, в мозге – снижает свойство очистки синапсов от медиаторов и калия, приводя к судорогам, во внутреннем ухе воздействует на преобразование звука.Исследователи назвали новый синдром – SeSAME, по причине того, что он приводит к, нейросенсорную глухоту, атаксию, задержку умственного развития и нарушение электролитического баланса.
Ученые обеспокоены частотой появления новых синдромов. Ричард Лифтон сохраняет надежду, что установление показателей нового заболевания позволит найти людей, жалобы которых обусловлены генетическими недостатками.Источник: Daily MedNews