Второй ген для глухоты

глухота

Ученые нашли второй ген, который, когда видоизменено, может вызвать потерю слуха, но оставить человека иначе нормальным. Результаты, сообщил в проблеме этого месяца Генетики Природы, может помочь исследователям выяснить на молекулярном уровне, что идет не так, как надо при глухоте, и в конечном счете проектируйте терапию, несмотря на то, что любая такая возможность далека в будущем.Глухота, как долго было известно, бежала в семьях, и в то время как гены приблизительно для 60 синдромов, имеющих глухоту как один из многократных признаков, были нанесены на карту, только в прошлом месяце сделал ученых, определяют местонахождение первого приблизительно из 100 генов, которые могут вызвать одну только потерю слуха.

Действительно, этот второй ген — человеческий эквивалент гена мыши звонил, вибратор 1 — уже имел лист рэпа для порождения сенсорных проблем. Два года назад французская группа нашла, что мутации в человеческой версии связаны с типом 1B синдрома Швейцара, условие, составляющее 4% к 10% всех случаев унаследованной глухоты, но связан со слепотой также. Французская бригада и британская группа, обнаружившая ген мыши оба, решили видеть, могла ли бы мутация — который препятствует производству протеина, названного миозином VIIA — как у мышей, объяснить унаследованную глухоту без другой сенсорной потери.

Чесание результата единственных генов при глухоте является трудным. Ключевая проблема состоит в том, что, по крайней мере в развитых странах, глухие люди склонны жениться друг на друге, таким образом смешивая много генов для слушания, которому ослабляют. Избегать, чтобы путаница, Стив Браун и Сюэ-Чжун Лю, молекулярные биологи в Центре Генома Мыши Совета по медицинским исследованиям в Харуэлле, Англия, искали семьи в периферийных районах мира, где глухота семей, более вероятно, будет вызвана единственным видоизмененным геном.

После исследования восьми таких семей из провинции Сычуань юго-восточного Китая дуэт обнаружил, что в двух из семей, у родителей (кто мог услышать) была видоизмененная копия того гена для миозина VIIA. Но все глухие дети несли мутации на обеих копиях гена.

Результаты поддерживаются сопутствующей статьей. Кристин Петит, молекулярный биолог в Институте Пастера в Париже, нашла, что все 22 глухих человека в большой семье в южном Тунисе несут двойные копии мутации миозина. Но у членов семьи, которые могли услышать, была всего одна копия, и 100 несвязанных людей в том же регионе испытали недостаток в мутации в целом.

Дэвид Хьюз, молекулярный биолог в Ноттингемском университете в Англии, говорит, что открытие «поднимает новую проблему»: Почему та же мутация оставляет некоторых своих жертв глухими, в то время как те с синдромом Швейцара поражены глухие и слепые? Мелкий размышляет, что те, кто является просто глухим, могут так или иначе копить достаточно миозина VIIA — думавший помочь сформировать обнаруживающие звук волосы во внутреннем ухе — и посвятить его вместо этого прутам глаза и конусам, обнаруживающим свет, где его роль критически важна, но неизвестна.

И Браун отмечает, что все еще неопознанные гены могут смягчить результат мутации и сэкономить видение большинства глухих.


2 комментария

Добавить комментарий