Ученые разыскали ген для фатального беспорядка нервной системы, ударяющей в детстве. Находка, сообщил в завтрашней проблеме Науки, не только дает надежду тем, которые ищут лечение или лекарство от болезни типа C Niemann-выбора, но также и может помочь исследователям понять, как нормальные клетки обрабатывают холестерин.Поскольку клетки пациентов Niemann-выбора не могут обработать холестерин, они становятся насыщенными с подобной жиру молекулой.
Невроциты умирают сначала, приводя к наблюдению задач, ходьбе, слушанию и глотанию. Теперь бригада приблизительно трех дюжин следователей сообщает, что преступник является мутацией в гене для протеина под названием NPC1.
Обычно, NPC1, кажется, ощущает, что уровень клетки холестерина и помощи доставляет его в челноке от одной части клетки другому. При болезни Niemann-выбора это кажется, дефектный протеин препятствует движению холестерина и механизмам обратной связи, обычно управляющим его уровнем.
Во главе с биологом клетки Питером Пенчевым из Национального Института Неврологических расстройств и Удара и Данило Тагле из Национального научно-исследовательского института генома человека (NHGRI), бригада сконцентрировала внимание на гене путем поиска унаследованных генетических маркеров в нескольких сокрушенных семьях. Эта охота окрылила другие поиски, шедшие полным ходом в течение 2 лет: нахождение гена дезертирует у мышей мутанта, у которых появляются те же симптомы как пациенты Niemann-выбора. Путем объединения данных, собранных из мыши, порождающей исследования с информацией о месте гена в людях, молекулярный биолог Уильям Пэвэн NHGRI и его коллеги смогли определить местонахождение гена мыши и подтвердить, что это было идентично человеческому гену.
Они, также, сообщают о своих результатах в завтрашней Науке.Подобие мыши и человеческих генов означает, что у исследователей будет соответствующая модель животных для болезни. Но последствия протеина NPC1 пойдут далеко вне болезни Niemann-выбора, говорит Лора Лискум, биолог клетки в Медицинской школе Пучков в Бостоне. «Это – протеин, это кричит для внимания».
Разбирание в его роли «будет главным в понимании процесса того, как клетки имеют дело с холестерином», говорит Джозеф Голдстайн из университета Техаса Юго-западный Медицинский центр в Далласе, разделивший Нобелевскую премию по исследованиям регулирования холестерина.