Ученые изолировали ген, вызывающий Врожденную темную воду Лебера (LCA), беспорядок, разрушающий видение его жертв в течение первых нескольких месяцев после жизни. Открытие могло когда-нибудь привести к лечению для LCA, который ответственен за несколько тысяч случаев унаследованной слепоты каждый год.Бригада французских и американских ученых из нескольких институтов точно определила мутации в ретинале guanylate циклаза (RETGC) ген в восьми семьях, в которых болезнь поразила.
Они сообщают о своих результатах в декабрьском выпуске Генетики Природы.У ученых есть идея, как генетическая ошибка приводит к ретинальному вырождению. В нормальной сетчатке активизирован каскад фермента, когда свет процессов сетчатки и второй набор биохимических реакций имеют место, когда клетки покоятся.
Состав звонил, циклический GMP регулирует эту деятельность. Но если ген RETGC испорчен, циклические уровни GMP никогда не достигают необходимых для вызова реакций, имеющих место во время стадии восстановления. «Этот постоянный свет вызывает ухудшение сетчатки», говорит Стивен Питтлер, молекулярный биолог в университете Южной Алабамы в Мобильном и одном из авторов газеты.Исследование является «реальным ориентиром», потому что так мало было известно о LCA, единственном унаследованном заболевании сетчатки, ударяющей рано в детстве, говорящей Сэмюэля Джэйкобсона, офтальмолога в Институте Глаза Университета Пенсильвании Sheie. Другие эксперты приветствуют открытие как первый шаг к лечению или генотерапии для LCA.
По словам Джеральда Чейдера, главного научного сотрудника для Фонда, Борясь со Слепотой в Балтиморе, открытие должно «поместить Лебера прямо сейчас в центр деятельности для генетического испытания».