Мышь с дисфункциональными митохондриями может стать ключом к лечению синдрома Ли у людей.
Дисфункция митохондрий может привести к синдрому Ли, который представляет собой невропатологическое заболевание, которое может влиять на центральную нервную систему, сердце и мышцы, приводя к нарушению нормального развития и, в крайних случаях, часто к преждевременной смерти.
Митохондрии существуют внутри клеток и отвечают за преобразование энергии из пищи в источник энергии для нашего тела и необходимы для нормального функционирования и выживания наших клеток.
Ученый из Института медицинских исследований Гарри Перкинса Тара Ричман и ее коллеги обнаружили, что мутация в гене Taco1 (ген, кодирующий белок) остановила производство определенного белка, который помогает нашим клеткам генерировать энергию.
По словам доктора Ричмана, без этого белка система производства энергии разваливается, что приводит к симптомам, аналогичным тем, которые наблюдаются у пациентов с синдромом Ли
"Итак, мы создали модель мыши с похожими симптомами митохондриальной дисфункции у людей, которая может помочь в будущих исследованиях," она говорит.
Доктор Ричман говорит, что было известно, что ген Taco1 был мутирован у людей с более поздним митохондриальным заболеванием и дисфункцией.
"Мы знаем, что это действительно важный белок, но до сих пор мы не знали, что этот белок делает в митохондриях и почему он так важен," Доктор Ричман говорит.
Модель мыши с мутацией гена Taco1 использовалась для работы в обратном направлении, чтобы понять, что делает белок.
"Из-за мутации создается очень мало белка Taco1, и мы могли бы исследовать, что происходит в митохондриях без белка и что происходит с органами мышей," она говорит.
Доктор Ричман говорит, что ее исследование показало, что митохондрии – это интересные и сложные органеллы.
"Как мы знаем, митохондрии действительно важны для создания энергии, и у них также есть собственная ДНК, что действительно интересно" Доктор Ричман говорит.
"У них также есть собственный механизм трансляции, который переводит белки в этой органелле," она говорит
"У нас были ключи к разгадке того, что Taco1 каким-то образом участвовал в этом процессе, но мы не были уверены, как именно, потому что механизм трансляции сильно отличается от систем, наблюдаемых в цитоплазме и бактериях," она говорит.
"Мы обнаружили, что Taco1 представляет собой РНК-связывающий белок, который связывается с определенной мРНК и помогает в ее трансляции. Когда трансляция этого белка снижается, мы получаем митохондриальную дисфункцию," Доктор Ричман говорит.