Исследователи Cleveland Clinic обнаружили, что исходы колоректального рака можно улучшить с помощью регулярного генетического скрининга на синдром Линча, наиболее частую наследственную причину колоректального рака, возникающую у взрослых, как опубликовано в онлайн-версии журнала клинической онкологии.
Синдром Линча – наиболее частая генетическая причина рака толстой кишки у взрослых. Исследование показало, что универсальная программа скрининга всех видов колоректального рака, удаленных хирургическим путем в клинике Кливленда, привела к более частому выявлению пациентов с синдромом Линча за счет успешного направления людей, чьи опухоли оказались положительными, к специалистам-генетикам. Выявление синдрома Линча приведет к значительному улучшению результатов для пациентов с колоректальным раком и членов их семей.
Большинство колоректального рака носят спорадический характер и возникают не по наследственным генетическим причинам. Ежегодно у более чем 140 миллионов американцев диагностируется колоректальный рак. С одним из 35 случаев колоректального рака, вызванным синдромом Линча, наследственным заболеванием, которое предрасполагает к широкому спектру видов рака в более раннем возрасте, в 2009 году была установлена клиническая рекомендация для скрининга всех колоректальных пациентов на синдром Линча. Поскольку каждый год четыре миллиона американцев страдают синдромом Линча, и большинство из них остаются нераспознанными, систематический метод скрининга этого состояния представлял проблему. Кроме того, еще одна проблема заключается в том, чтобы всех людей, чьи опухоли выявили потенциальный синдром Линча, направляли к специалистам-генетикам.
Выявив пациентов с синдромом Линча, можно принять меры, чтобы предотвратить развитие дополнительных раковых заболеваний у пациента, а также усилить наблюдение за пациентом. После выявления у пациента синдрома Линча члены его / ее семьи могут быть направлены к специалистам-генетикам, чтобы определить, унаследовали ли они то же заболевание. Поскольку пациенты с геном Линча проходят проактивный скрининг толстой кишки и другие виды рака для выявления самых ранних диагнозов, жизни спасаются.
Исследование рекомендует, чтобы успешная программа устраняла "силосы" и вместо этого включать совместное представление из колоректальной хирургии, гастроэнтерологии, гинекологии, патологии, генетики, а также биоэтики и онкологии. В программе также должно быть указано, кто должен сообщать результаты пациентам и способствовать направлению к специалистам по генетическому консультированию / тестированию. С четко распределенными ролями в общении с пациентами и обучении результаты, возникающие в результате синдрома Линча, будут значительно улучшены.
Под руководством Чарис Энг, М.D., Ph.D., Председатель Хардиса и директор-основатель Кливлендской клиники Института геномной медицины Лернера, исследователи изучили три подхода, перенеся определенные обязанности (определение того, какие пациенты с колоректальным раком должны пройти генетическое консультирование / тестирование на синдром Линча и связаться с пациентами для получения результатов и рекомендаций) от от хирурга к генетическим консультантам. Исследование показало, что генетические консультанты, которые получили отчеты о генетической патологии на срезах колоректальной опухоли, определили пациентов, которые соответствуют критериям, совместимым с синдромом Линча, и обратились к пациентам для дальнейшего тестирования, увидели увеличение числа направлений и количества пациентов, прошедших тестирование и диагностированных с синдромом Линча.
Исследователи клиники Кливленда рассмотрели один из двух пунктов повестки дня геномной медицины в программе CDC «Здоровые люди 2020».
"Одна из целей Healthy People 2020 – выявить как можно больше людей, унаследовавших рак толстой кишки, чтобы их можно было направить к специалистам-генетикам для генетического консультирования и рекомендаций по управлению," сказал доктор. Англ. "В этом документе показано успешное внедрение быстрого и экономичного общесистемного скрининга для выявления потенциального синдрома Линча. Люди с синдромом Линча могут заболеть раком толстой кишки в очень молодом возрасте, подвержены множеству случаев заболевания, а также предрасположены к другим видам рака. Внедрение эпиднадзора за высоким риском на ранней стадии и на регулярной основе спасает жизни и является примером оказания медицинской помощи на основе ценности."
Восьмилетнее совместное исследование также подчеркнуло необходимость улучшения образования пациентов в отношении генетического консультирования / тестирования. Воспринимаемое отсутствие пользы и недооцененный риск синдрома Линча и связанных с ним раковых заболеваний заставили некоторых пациентов отказаться от тестирования.