Характеристика генома мыши показывает новые генные функции и их роль в человеческой болезни

Исследование, которое произвело более чем 20 миллионов частей данных, нашло 360 новых моделей болезни и предоставляет 28 406 новых описаний эффектов генов на биологию мыши и болезнь. Новые модели болезни делаются доступными для биомедицинского сообщества, чтобы помочь их исследованию.International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) стремится писать полный каталог функции гена млекопитающих через все гены.

Их начальные результаты, теперь изданные по своей природе Генетика, основаны на анализе первых 3 328 генов (15 процентов кодирования генома мыши для белков).Победите автора доктора Дамиана Смедли из Лондонского университета королевы Марии (QMUL) и Научного руководителя монарха Инитиэтива, сказал: «Хотя упорядочивающее следующее поколение коренным образом изменило идентификацию новых генов болезни, есть все еще отсутствие понимания того, как эти гены на самом деле вызывают болезнь.«Эти 360 новых моделей болезни, которые мы определили у мышей, представляют первые шаги чрезвычайно важного международного проекта. Мы надеемся, что исследователи будут в состоянии использовать это знание, чтобы развивать новые методы лечения для пациентов, который является в конечном счете, чего мы все стремимся достигнуть».

С ее подобием человеческой биологии и непринужденности генетической модификации, лабораторная мышь – возможно предпочтительный образцовый организм для изучения человеческого генетического заболевания. Однако подавляющее большинство генома мыши остается плохо понятым, поскольку ученые склонны сосредотачивать свое исследование в области нескольких определенных областей генома, связанного с наиболее распространенными унаследованными болезнями.

Развитие методов лечения для редкого заболевания сильно отстает с более чем половиной диагностированных редких заболеваний, все еще знающих не причинный ген. Поэтому IMPC стремится строить полную базу данных, которая систематически детализирует функции всех областей генома мыши, включая неврологические, метаболические, сердечно-сосудистые, дыхательные и иммунологические системы.

Терри Миен, Координатор проекта IMPC в европейском Институте Биоинформатики (EMBL-EBI) заявил: «Модели мыши позволяют нам ускорять диагноз пациентов и развивать новые методы лечения. Но прежде чем это может работать, мы должны понять точно, что каждый ген делает, и с какими болезнями он связан. Это – значительное усилие в сборе данных и курировании, которое подходит вне возможностей отдельных лабораторий. IMPC создает информационный ресурс, который принесет пользу всему биомедицинскому сообществу».

Проект включает прохождение генома мыши систематически и выбивание определенный ген, один за другим, у различных мышей. Смотря на получающиеся особенности мыши во множестве стандартизированных тестов, команды тогда видят, если и как генный нокаут проявляется как болезнь, и свяжите их результаты с тем, что уже известно о человеческой версии болезни. ‘Один за другим’ подход нокаута предоставляет себя редкому генному открытию, поскольку часто эти болезни вызваны вариантами единственного гена.Больше чем половина этих 3 328 характеризуемых генов никогда не исследовалась у мыши прежде, и для 1 092 генов, никакая молекулярная функция или биологический процесс не были ранее известны от прямых экспериментальных данных. Они включают гены, которые, как теперь находили, были вовлечены в формирование компонентов крови (потенциально вовлеченный в тип анемии), пролиферация клеток и обслуживание стволовой клетки.

Впервые, человеческие черты болезни были замечены в моделях мыши для форм синдрома Бернара-Сулье (беспорядок свертывания крови), синдром Bardet-Biedl (порождение потери видения, ожирения и дополнительных пальцев или пальцев ног) и синдром Гордона Холмса (нейродегенеративный беспорядок с отложенной половой зрелостью и отсутствием вторичных сексуальных особенностей).Команда также определила новые гены-кандидаты для болезней с неизвестным молекулярным механизмом, включая унаследованную болезнь сердца, названную ‘Право Arrhythmogenic Желудочковое Нарушение роста’, которое поражает сердечную мышцу и болезнь Charcot-Marie-Tooth, которая характеризуется повреждением нервов, приводящим к мышечной слабости и неловкому способу идти.

Доктор Смедли добавил: «В дополнение к лучшему пониманию механизма болезни и новых лечений больных редким заболеванием, многие уроки, которые мы извлекаем здесь, будут также значимы для медицины точности, где цель состоит в том, чтобы улучшить лечение посредством удовлетворения требованиям заказчика здравоохранения на основе геномной информации пациента».


Назад

Восемь новых видов паука Кнута нашли на бразильской Амазонке: Новые разновидности почти удваиваются, количество известного charinid хлещут виды пауков в Бразилии

Далее

Мы – больше, чем наша ДНК: Обнаружение нового механизма эпигенетического наследования

19 комментариев

  1. Dalarne

    Там нелояльное Путину население живёт. Вон в Черниговской области даже символическую могилу Путину из камня сделали.

  2. Янишина Диана

    Майдана могло бы и не быть, если бы мусорня не забыковала. Уже в то время к мусорам градус ненависти был зашкаливающий после Врадиевки.

  3. Мстислав Проклович

    Какие провокации? Мы не захватывали ваши территории! Это вы захватили Крым и убили 13 000 человек на Донбассе.

  4. Sazshura

    Таи католический фанатизм зашкаливает.

  5. Buriath

    Не тебе старый совок, решать будущее Украины! Пошёл вон, пенс дедуганячий!

  6. Нефёдов Фадей

    Касапы, вы так люто ненавидите НАТО и запад, что аж смешно. Чего же тогда ваши чинуши в странах НАТО покупают себе виллы, яхты, лечатся там, учат своих детей там, а не в Сызранях, Олёкминсках или Иркутсках, а вам рассказывают старую заезженную совковую пластинку про загнивающий запад, а вы ведётесь на неё как последний лохи. Коль в стране есть ещё лохи, и дела у них неплохи.

  7. Mejind

    Даёшь прямой поезд Киев – Афины через Румынию и Болгарию.

  8. Zulkilkree

    На английском ты договоришься в любой точке земного шара. А русский дальше СНГ применим разве что в Болгарии и частично в Сербии. Его даже молодые литовцы и эстонцы уже не знают.

  9. Gavinratus

    А это как ты прокомментируешь: "К нам в житомир мужичок приехал из Донецка летом. познакомились. Осенью пропал. Появился через полтора месяца. Помятый, следы от наручников, синяки. Говорит, поехал вещи забрать. Думал за лето утрясется. Не утряслось. Загрузил машину легковую теплых вещей, остатков техники. Скарб домашний кароч. На КПП сепаратоски остановили, осмотрели машину и арестовали его за то, что он типа наводчик. Месяц побуцкали и отпустили. Он говорит, машина..вещи? они ему, мол, опять наводчиком хочешь стать? Такое, Он домой, а в его квартире уже лояльный живет. Такое."

  10. Jo

    Уймись уже, старикан совковый.

  11. Мельник Евдоким Аникитевич

    Почему не осудил празднование дня рождения Сралина запрещённой компартией?

  12. Болокана Агата

    Что ты забыл на украинском сайте, чужестранец галимый? Вали отсюда на мэйл.ру

  13. Androgra

    Після цього що вона зробила з її дитятком, вона не має право жити. Треба забрати у неї таке право.

  14. Ragebrand

    Что? <span class="censored">[censored]</span> ы напердели.

  15. Moogujind

    Только среди вас касапов нарушителей законов в разы больше. Вы даже кичитесь тем, что если человек не был на зоне, то он прожил жизнь зря. У вас жизненные принципы – шиворот-навыворот.

  16. Bakus

    Только 21-й век не ваша эпоха, а наша и будущее за нами, так что нечего нам навязывать сталинскую чушь – ненавидеть всё западное и закрываться от внешнего мира как КНДР. Вы же в агонии, вы живёте последними вздохами и нечего нам навязывать и кричать, что Зыкина круче DJ Tiesto или Ван Бюрена. Не будем мы слушать вашу унылую Зыкину или Кобзона слушать, поняли совковые сенильные дементы!

  17. Лассмана Оксана

    А также ввести за отрицание сталинских репрессий.

  18. Кучумеев Денис

    А български език и српски е също смешен за теб, глупак такъв?

  19. Шелыгин Андриян

    Нет! Он родился в Киеве.

Добавить комментарий