Дефектный ген позади болезни Паркинсона?

паркинсона

Ученые точно определили ген, когда дефектный, вызывающий наследственную форму болезни Паркинсона в многочисленной итальянской семье. Ген, описанный в завтрашней проблеме Науки, *, будет, вероятно, составлять только несколько процентов всех случаев нейродегенеративного заболевания, имеющего признаки, включающие сотрясения и несовершенные движения. Но если исследователи могут придавить, как видоизмененный протеин проявляет свои результаты, они могут изучить, что уничтожает решающие нейроны в намного большем числе пациентов с ненаследственной болезнью Паркинсона.

Много лет большинство данных свидетельствовало, что фактор окружающей среды, не наследственность, ответственен за болезнь Паркинсона, в который ряд мозговых нейронов, которые заставляют допамин нейромедиатора постепенно вымереть. В прошлом ноябре, однако, бригада во главе с Михэелем Полимеропулосом из Национального Научно-исследовательского института Генома человека в Молитвенном доме, Мэриленд, сообщила, что болезнь, сокрушающая итальянскую семью, развивающуюся в необычно раннем возрасте, показала сильную генетическую связь с регионом на хромосоме 4.Путем анализа образцов крови от большего количества членов семьи бригада Полимеропулоса смогла определить местонахождение дополнительных хромосомных маркеров, которые, казалось, были унаследованы вместе с болезнью. Эти маркеры позволили группе сужать подозрительный регион хромосомы к 6 миллионам протяжений пары азотистых оснований ДНК, которая, оказалось, содержала многообещающий ген:-synuclein ген. «Все время мы знали, что synuclein был хорошим кандидатом», говорит Полимеропулос, потому что другие исследователи показали, что протеин выражен в нескольких мозговых областях, включая тех, которые ухудшаются при болезни Паркинсона.

Конечно же, когда исследователи упорядочили ген в итальянской семье, они нашли, что у затронутых участников была мутация, не существующая в незатронутых участниках. Группа нашла ту же мутацию в трех из пяти греческих семей с сильными историями болезни. Но это не появилось ни в одних больше чем из 300 средств управления из Франции и Италии или в 52 итальянских пациентах со спорадической болезнью Паркинсона.Другие исследователи приветствуют открытие. «Это — чудесная обрабатываемая деталь — очень важный», говорит К. Уоррен Олэноу, невропатолог в Медицинской школе Горы Синай в Нью-Йорке. «Это — главная подсказка относительно того, что могло бы продолжаться».

Деметриус Марагэнор, невропатолог в клинике Майо в Рочестере, Миннесота, соглашается: «Это — первый главный прорыв в понимании болезни за 30 лет».В конечном счете лучшее понимание того, что вызывает нейродегенерацию болезни Паркинсона, может привести к лучшим методам лечения для условия. Несмотря на то, что текущее лечение наркотиками, заменяющими недостающий допамин, предотвращает признаки какое-то время, они теряют свою эффективность, когда мозги пациентов ухудшаются.

Но изучение, что вызывает то ухудшение среды обитания, могло бы позволить проектировать более определенные наркотики для предотвращения его.* Для получения дополнительной информации Наука Онлайновые подписчики может связаться с полным текстом Отчета.


3 комментария

  1. Сильнейшей на одном сырье,без новейших технологий она никогда не будет.Только в союзе с хорошо развитой технологически страной,вопрос только с какой!Был вариант с Германией,но США всячески сопротивляться будет и всё сделает,что бы не дать этому ходу.Вариант с Китаем не устраивает саму Россию,там тоже понимают,что это опасно для самой России….

Добавить комментарий