Ученые обнаружили первый пример гена, исключительно ответственного за аутоиммунную болезнь, тип беспорядка, при котором иммунная система нападает на орган. Открытие, о котором объявляют 31 октября на годовом собрании американского Общества Человеческой Генетики в Балтиморе, Мэриленд, как ожидают, приведет к лучшему пониманию многих форм аутоиммунитета, включая общие, такие как рассеянный склероз и ревматический артрит, причины которого являются в основном таинственными.Результаты точно определяют ген позади редкого заболевания с именем jawbreaking: аутоиммунное polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal заторфирование (APECED).
В болезни иммунная система жертвы нападает на производящие гормон органы, такие как поджелудочная железа и щитовидная железа, паращитовидная железа и надпочечники, часто отдавая им нефункциональный. Люди с APECED также часто страдают от хронических грибковых инфекций в их ртах и других слизистых оболочках и потере волос. В отличие от других аутоиммунных нарушений со связанными факторами риска, APECED ясно вызывается мутацией в единственном гене, на основе исследований затронутых семей.Поиск гена начался в Финляндии, изолированная популяция которой часто изучалась для ее поднятого уровня редких генетических заболеваний.
Лина Пелтонен, Национального Института Здравоохранения в Хельсинки и ее коллег, изучил 14 финских семей с 23 участниками, сокрушенными с APECED. К 1994 группа Пелтонена сконцентрировала внимание на регионе на хромосоме 21, который, вероятно, содержал видоизмененный ген. После той публикации Пелтонен объединился с Мари-Лор Иаспо и ее группой в Макс. Планке Институте Молекулярной генетики; и второе международное сотрудничество, во главе с Нэбуиоши Симидзу в Японии, Stylianos Antonarakis в Швейцарии, и Каем Кроном в Финляндии, начало охотиться для гена.
Гонка шла с этими двумя исследованиями бригад для генов-кандидатов в том регионе для определения который скука мутации APECED.Теперь гонка закончилась вничью.
Обе группы объявили, что они нашли ген и скоро издадут их результаты. Они не знают цели протеина, который она кодирует. Однако в представлениях, спикеры для обеих бригад сказали, что два протяжения гена кодируют для так называемых цинковых пальцев – структуры протеина, вводящие себя в углубления ДНК – предполагающий, что закодированный протеин, вероятно, включает другие гены и прочь.
Бригады не соглашаются, однако, о том, где ген выражен. Группа Пелтонена нашла, что ген включен в «большом разнообразии тканей», в то время как группа Симидзу сочла его активным значительно только в тимусе, лимфатических узлах и эмбриональных почечных клетках – все области важный для развития камер иммунной системы T.
Находка является желанной бустер-инъекцией для аутоиммунного исследования. «У нас нет очень многого понимания аутоиммунной болезни», говорит Виктор Маккузик Университета Джонса Хопкинса, собирающего крупную базу данных унаследованных характеристик.