Прогноз для всех детей с диагнозом агрессивной опухоли головного мозга, известной как диффузная внутренняя глиома моста (DIPG) и подобных опухолей, был в основном одинаковым: мрачный.
Но небольшая группа пациентов с этими опухолями, которые несут мутации в гене в основной упаковке ДНК (известные как гистоновые мутации), могут иметь лучшие результаты, чем другие, предполагает новое исследование, проведенное Michigan Medicine’s Pediatric Brain Research Initiative.
Исследователи собрали данные из более чем 500 опубликованных случаев опухолей с этими гистоновыми мутациями по всему миру в период с 2012 по 2017 год, включая опухоль Чада Карра. Чад, внук бывшего футбольного тренера Мичиганского университета Ллойда Карра, умер в 2015 году в возрасте 5 лет после того, как 14 месяцами ранее ему поставили диагноз DIPG.
В своем обзоре исследователи обнаружили решающий фактор, который может повлиять на результаты: проникли ли опухоли с этой гистоновой мутацией в окружающий мозг.
Опухоли у 21 пациента выделялись, потому что опухоли не проникли в окружающую ткань головного мозга. По данным исследования, опубликованного в журнале Acta Neuropathologica, у этих пациентов по сравнению с пациентами с более инвазивными опухолями выживаемость была примерно в 4-5 раз выше.
"Эти результаты показывают, что степень инвазии в окружающую ткань мозга действительно важна для определения прогноза при DIPG и подобных опухолях с гистоновыми мутациями," говорит Шрирам Веннети, M.D. Ph.D. патологоанатом из штата Мичиган и старший автор исследования.
"Текущие рекомендации относят все опухоли с этим типом мутации гистонов к одной и той же категории, когда дело доходит до прогноза," Venneti говорит. "Но наше исследование предполагает, что нам, возможно, необходимо подумать о том, как опухоль проникает в окружающие области мозга. Хотя у большинства этих пациентов есть инвазивные опухоли, мы обнаружили, что у тех, у кого нет лучшего прогноза,. Эта информация может иметь значение для их индивидуального лечения и результатов."
Это исследование входит в серию исследований, которые, как ожидается, будут опубликованы в течение года, в которых используются данные секвенирования опухолей головного мозга у детей. Семья Чада Карра вместе с другими людьми, проходившими лечение в клинике UM’s C.S. Детская больница Мотта пожертвовала опухолевую ткань для исследования DIPG в Мичигане.
"Опухоль Чада, наряду с другими DIPG, помогает нам лучше понять, как опухоль ведет себя и растет, и почему она настолько устойчива к лечению," Venneti говорит.
Исследование, проведенное в сотрудничестве между Моттом, отделением патологии Университета Мичигана, Мичиганским комплексным онкологическим центром и клиникой Мэйо, последовало за недавней статьей, специально посвященной опухоли Чада, раскрывающей генетические ключи.
По словам Веннети, поскольку DIPG и опухоли, несущие этот тип мутации, настолько редки и трудны для биопсии, клинические рекомендации основаны на относительно небольших группах пациентов. Это то, что делает размер и масштаб последнего исследования столь значительными.
"Мы никогда не видели статистической значимости между инвазивными и неинвазивными опухолями, несущими этот тип гистоновой мутации, потому что размер выборки пациентов был настолько мал," Venneti говорит. "Объединив такое большое количество глобальных кейсов, мы смогли выявить важный, но часто упускаемый из виду фактор. Это исследование дает нам статистические данные, чтобы помочь ответить на вопрос, действительно ли определенные опухоли следует классифицировать и лечить по-разному.
"Пока еще слишком рано говорить о том, как эти данные могут помочь в терапии, но они важны для этой группы пациентов," он добавляет. "С таким редким типом опухоли исследование каждой из них помогает нам приблизиться к поиску способа борьбы с ней."