По данным Национального института здоровья, врожденный порок сердца – самая распространенная форма врожденного порока, от которой страдает каждый 125 младенец. Исследователи из Университета Миссури недавно добились успеха, используя лекарство для лечения лабораторных мышей с одной из форм врожденного порока сердца, гипертрофической кардиомиопатией – ослаблением сердца, вызванным аномально толстыми мышцами. Подавляя дефектный белок, исследователи уменьшили толщину сердечных мышц мышей и улучшили их сердечную деятельность.
Майке Кренц, м.D., занимается изучением гипертрофической кардиомиопатии более 10 лет, вскоре после того, как в 2001 году был обнаружен ген, связывающий болезнь с генетическими заболеваниями, синдромом Нунана и синдромом ЛЕОПАРДА. При синдромах Нунана и Леопарда утолщение сердечной мышцы при гипертрофической кардиомиопатии вызвано дефектным белком Shp2, созданным мутацией в гене PTPN11.
"Ранее о биохимии Shp2 и гипертрофической кардиомиопатии было известно немного," сказал Кренц, доцент кафедры медицинской фармакологии и физиологии Медицинского факультета Университета и исследователь Центра сердечно-сосудистых исследований Далтона. "Мы знаем, что утолщенная сердечная мышца больна и не работает должным образом, и мы знаем, что дефектный белок Shp2 может вызвать утолщение сердечной мышцы. Однако, чтобы создать эффективное лечение, нам нужно знать, что Shp2 делает внутри сердца, чтобы вызвать дефект."
Чтобы проверить, могут ли они прервать гиперчувствительность сердца к сигналам роста, исследователи дали химическое соединение PHPS1 мышам с мутированным геном, который продуцирует дефектный белок Shp2.
"Соединение не только уменьшило толщину сердечной мышцы до размера нормальной сердечной мышцы, но также улучшило сердечную насосную работу сердца," Кренц сказал. "Это важно, потому что люди с гипертрофической кардиомиопатией имеют повышенный риск внезапной сердечной смерти. Если бы мы могли разработать эффективное лечение этого заболевания и улучшить работу сердца пациентов, мы смогли бы улучшить результаты для здоровья этих пациентов."
Из-за роли Shp2 в передаче сигналов о росте сердца Кренц считает, что в будущем результаты исследования могут быть использованы для улучшения лечения других типов сердечных заболеваний, таких как повреждения, вызванные сердечным приступом.