Расшифровка эмбриональной ДНК от крови матери открывает дверь в единственный пренатальный анализ на множественные генетические отклонения

Ученые в Гонконге разработали новую технологию, просматривающую целый геном плода с помощью бесклеточной эмбриональной ДНКнайденный в крови матери; потому что это только требует образцов крови матери и ДНК отца, прорыв является aзначительный шаг в развитии единственного атравматичного анализа на множественные эмбриональные генетические отклонения.Исследование, во главе с Деннисом Ло Юк-мином, преподавателем и директором Института Ли Ка Шинга Медицинских наук в китайцах

Университет Гонконга (CUHK), казался онлайновым 8 декабря в журнале Science TranslationalМедицина.В заявлении об исследовании CUHK сказал, что развитие является прорывом, потому что текущие пренатальные анализы инвазивны,потенциально riksy, и имеют тенденцию сосредотачиваться на одном генетическом отклонении, тогда как этот, надо надеяться, приведет к безопасному, атравматичному анализуэто проверяет на множественные генетические отклонения.

Они сказали, в то время как технология является все еще относительно дорогой, они ожидают, что затраты упадут быстро.Текущие пренатальные скрининг-тесты включают амниоцентез, требующий образца жидкости от матки и ворсины хорионавыборка, требующая эмбриональной крови, взятой у маленькой части пореза ткани от плаценты.В 1997 химический патолог Ло и коллеги обнаружили, что материнская кровь несла бесклеточную эмбриональную ДНК. После этого они решили установить, если могло бы быть возможно использовать эту ДНК для анализа, просматривающего весь геномплод для генетических отклонений.

Для исследования Ло и коллеги использовали кровь, выбранную от беременной женщины из Юго-Восточной Азии.Первый шаг должен был показать, что весь эмбриональный геном фактически присутствовал в этих эмбриональных Молекулах ДНК, найденных в материнскомплазма крови, которой они достигли вначале, но была препятствием. ДНК была высоко фрагментирована.Ло сказал прессе, что она походила «на попытку собрать мозаику, имеющую миллионы частей».

И добавил к этому, была проблема, что эмбриональные Молекулы ДНК окружены «океаном материнских Молекул ДНК».«Это подобно добавлению в десятках миллионов частей от другой мозаики и затем попытки повторно собрать первую», Лообъясненный.Чтобы достигнуть этого, он и его команда должны были упорядочить почти 4 миллиарда фрагментов ДНК от материнского образца крови и сделать эквивалентупорядочивание генома человека 65 раз.Чтобы помочь устранить последовательности, принадлежавшие только ДНК матери, команда тогда искала несшие последовательностигенетические подписи, только присутствовавшие в ДНК отца, а не в матери.

От этого они смогли создать карту эмбрионального генома, только прибывшего от отца.Более вызывающий шаг должен был добавить следующий уровень информации: эмбриональная карта наследования, появившаяся от матери, нобез него заражаемый последовательностями ДНК, принадлежавшими только матери.Этот шаг был более вызывающим, потому что эмбриональная ДНК представляет только 10 процентов ДНК, существующей в материнской плазме, другом90 процентов являются исключительно матерью.

Именно в решении этой части проблемы прорыв был установлен: команда разработала обнаружившую новую технологиюкрошечные увеличения материнской плазменной концентрации последовательностей, которые плод унаследовал от матери.Авторы написали, что они также нашли:«Плазменные Молекулы ДНК показали предсказуемую структуру фрагментации, напоминающую о расщепленных нуклеазой нуклеосомах с эмбриональнымДНК, показывающая сокращение 166 пар азотистых оснований (BP), достигает максимума относительно пика с 143 BP, при сравнении с материнским

ДНК."Используя их они могли тогда создать карту генома, которую плод унаследовал от матери, добавьте его к тому от отца,и соберите эмбриональный геном.Ло и коллеги использовали законченную карту, чтобы показать, что плод был носителем бета-талассемии, генетического нарушения кровоснабжения, которое являетсяотносительно распространенный в Юго-Восточной Азии.

Они пришли к заключению что:«Наше исследование предлагает, чтобы выполнимость использования просмотра всего генома диагностировала эмбриональные генетические отклонения пренатально в атравматичномпуть."В этом доказательстве принципиальной стадии технология является все еще слишком дорогой, чтобы быть клинически выполнимой.

Существуют также другие барьеры, такой каксложность результатов, которые трудно интерпретировать, сказала репродуктивный генетик Диана Бьянки из Школы Университета Тафтсаиз Медицины в Бостоне в отчете относительно исследования Наукой Теперь Митч Лесли.Однако исследование произвело на многих ученых впечатление.Молекулярный генетик Артур Беодет из Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, Техас, сказал Науку Теперь, «это — красивая частьработайте» и Марк Эванс, акушер-гинеколог и генетик в Медицинской школе Горы Синай в Нью-Йорке,описанный это как важный шаг к показу, что может сделать подход.«Материнское плазменное упорядочивание ДНК показывает генетический и мутационный профиль всего генома

Плод."И. М. Деннис Ло, К. К. Аллен Чан, Хао Солнце, Эрик З. Чен, Пэйюн Цзян, Фиона М. Ф. Лун, Яма В. Чжен, Тэк И. Ленг, Tze

K. Ло, Чарльз Р. Регент и Росса В. К. Чю.Переводная наукаМедицина, 8 декабря 2010: Издание 2, Проблема 61, p. 61ra91.

ДОИ: 10.1126/scitranslmed.3001720Дополнительные источники: CUHK (пресс-релиз 9 декабря 10), Наука Теперь («Эмбриональная ДНК, Упорядоченная От Крови матери»

Митч Лесли 8 декабря 2010).

7 комментариев

Добавить комментарий