Первый ген для найденной косолапости

Косолапость, один из самый распространенных врожденных недостатков, как продолжительно думали, имела генетический компонент. Сейчас, исследователи в Вашингтонском университете Медицинская школа в Сент-Луисе информируют, что они сочли первый ген связанным с косолапостью у людей.Их изучение будет издано в проблеме 7 ноября американского Издания Людской Генетики.Методом изучения семьи мультипоколения с косолапостью ученые проследили условие до мутации в гене, критически серьёзном для раннего развития нижних конечностей называющиеся PITX1.

Тогда как другие гены, возможно, будут, также связаны с косолапостью, новое обнаружение есть первым шагом к улучшенной развитию новых и генетической рекомендации способов лечения.«К нашему знанию этот отчет есть первыми доказательствами мутации PITX1 при людской болезни», сообщила Кристина Гернетт, Врач медицины, врач философии, доцент неврологии, ортопедической хирургии и педиатрии в Медицинской школе. «Когда мы идентифицировали мутацию, мы доказали, что у всех людей в этой семье с более низкими пороками развития оконечности также имеется мутация.

Наличие громадных семей, чтобы трудиться с крайне полезно в генетическом изучении».Gurnett и ее сотрудники проанализировали ДНК 35 участников расширенной семьи младенческого больного мужского пола Мэтью Доббса, Доктора медицины, адъюнкт-доктора наук ортопедической хирургии в Медицинской школе и эксперта по косолапости в Детской поликлинике Сент-Луиса и Сент-Луисе Поликлиника Shriners. Больной, наиболее поврежденный в семье, имел косолапость в обеих ногах, дублировал первые пальцы ног и пропускал большеберцовую кость в правой ноге.Gurnett и Dobbs посетили участников семьи в их сообществе, чтобы изучить их нижние конечности и забрать образцы ДНК.

Они нашли, что были затронуты 13 участников семьи: у Пяти дополнительных участников семьи была косолапость, которая была более тяжелой в правой ноге в трех из них. У пяти вторых были патологии нижней конечности включая плоскостопие, слаборазвитую дисплазию бедра и коленной чашечки.При помощи изучения всего генома Gurnett и ее коллеги нашли область на хромосоме 5, что был распространен всем затронутым участникам семьи. Оттуда, они идентифицировали мутацию в гене, критически серьёзном для раннего развития нижних конечностей называющиеся PITX1.

Мутация PITX1 нашлась во всех поврежденных участниках семьи и в трех носителях, у которых не показались клинические симптомы.Dobbs, ведущий создатель изучения, заявил, что обнаружение есть захватывающим шагом в развитии добрейшего понимания генетического основания косолапости, воздействующей примерно на каждое 1000-е второе рождение.

«Косолапость есть сложным нарушением, означающим, что больше чем один ген, и вдобавок факторы окружающей среды, как будут обнаруживать, будет играть роль в собственной этиологии», сообщил Доббс. «Идентификация генов для косолапости будет допускать улучшенную генетическую рекомендацию и может возможно привести к новому и улучшенному профилактическим стратегиям и лечению этого нарушения».Dobbs лечит детей с косолапостью и другими ортопедическими патологиями посредством способа Ponseti, лечение, включающее еженедельно кастинг и манипуляцию косолапости практически сразу после рождения. В 2007 Dobbs создал новый динамический бандаж, названный бандажом Dobbs для косолапости, разрешающей активное перемещение, сохранение мышечной силы в лодыжке и ноге и меньшем количестве ограничений на ребенка, чем классический бандаж.Примерно 80 процентов случаев косолапости являются идиопатическими, означая, что причина малоизвестна, и у больного нет никаких вторых врожденных недостатков.

Домашняя сообщение играет роль примерно в 25 процентах случаев. Условие происходит в мужчинах в два раза более довольно часто, чем в дамах и происходит чаще в правой ноге.

Примерно добрая половина случаев воздействует и на ноги, включая кости, мускулы, сухожилия и на кровеносные сосуды. В случае если невылеченный, те оказывали влияние на прогулку за пределами их ног, способных привести к инвалидности и долгосрочной боли.Гернетт заявил, что кое-какие клинические изюминки участников семьи с мутацией PITX1 предполагают, что генетический недостаток возможно связан с идиопатической косолапостью.

Во-первых, у большинства поврежденных участников семьи была косолапость, но никакие другие патологии. Во-вторых, было пять дам, несших ген, но не имевших косолапости, поддерживающей более низкую заболеваемость косолапостью в дамах.

В-третьих, косолапость воздействует на правую ногу более довольно часто, показатель мутаций в PITX1.Прошлые изучения продемонстрировали отношение между PITX1 и развитием задних конечностей в других позвоночных. У мышей утрата PITX1 ведет к более маленькой длине бедренной кости и меньшему количеству цифр на правой ноге, чем слева. Альтерация гена в развивающемся крыле птенца изменяет его так, чтобы это больше было похожим ногу.

В позвоночных, таких как рыба и ламантин колюшки, альтерация стала причиной эволюционным трансформациям в развитии таза.«Это — отечественная работа доказать, что это будет серьёзным для многих детей с косолапостью», сообщил Гернетт. «До сих пор мы не знали, была ли косолапость мышцей, нервом, спинным мозгом либо мозговой проблемой. Сейчас, у нас имеется новая идея, что косолапость может направляться из мутаций генов, вовлеченных в раннее развитие конечности».Гернетт заявил, что она и ее сотрудники возвратят обнаружение в лабораторию, чтобы искать другие факторы, вовлеченные в путь либо как действие на внешнюю среду может оказывать влияние на ген.

Она и Dobbs, изучавшие генетику косолапости в течение десятилетия, собираются исследовать частоту генных мутаций PITX1 в других семьях с косолапостью.Gurnett C, Alaee F, Крюзе Л, Desruisseau D, Hecht J, умный C, Bowcock A, Dobbs M. Асимметричные пороки развития нижней конечности в людях с гомеобоксом генная мутация PITX1.

Американский издание людской генетики, 7 ноября 2008Финансируя от Национальных Университетов Здоровья, Детского Университета Открытия, март Десяти центов Премия Изучения Ученого Начинающего Бэзила О’Коннора, Фонд Детской поликлиники Сент-Луиса, Педиатрическое Ортопедическое Общество Северной Америки и Поликлиника Шринера поддержали это изучение.Вашингтонский университет применяемые 2,100 Медицинской школы и доктора свойства — добровольцы также есть штатом докторов Детскими поликлиниками Сент-Луиса и Barnes-иудея. Медицинская школа есть одним из ведущего медицинского изучения, учреждений и обучения контроля за больным в стране, Сейчай признаваемой третьей в стране US News & World Report.

Через ее альянсы с Barnes-Детскими и евреем поликлиниками Сент-Луиса, Медицинская школа связана с BJC HealthCare.Вашингтонский университет в Сент-Луисе1 Брукингс врач, коробка кампуса 1070

Сент-Луис, Миссури 63130СШАhttp://www.wustl.edu

3 комментария

Добавить комментарий