Новая надежда предложений лекарственного средства на 110-летнего подростка и детей с прогерией

средства

Хэйли Окайнс, несовершеннолетний автор из Великобритании, страдает от редкого заболевания, названного прогерией Хатчинсона-Gilford, давшей ей тело 110-летней женщины. Однако Хэйли, диагностированный в возрасте всего 2 лет, оптимистичен, потому что исследование лекарственного средства 5 лет длиной оказалось эффективным.Согласно недавнему отчету, тело молодой девушки назревает в темпе в 8 раз больше чем это «нормальных» людей, и врачи не ожидали, что Хэйли будет жить мимо возраста 13.Прогерия только появляется в приблизительно 1 за каждые 8 миллионов живорождений, и предвкушение средней продолжительности жизни для пациентов является подростками к началу двадцатых.

Признаки и симптомы прогрессирования прогерии как ребенок становятся старше, однако, познавательная способность не затронута — у людей с прогерией часто есть уровни аналитики выше тех без болезни. Прогерия появляется из-за генетической мутации, очень редко наследующейся родителями или другими членами семьи.Ранняя смерть в детях, живущих с прогерией, часто вызывается инсультом и болезнью сердца.Общие признаки и симптомы прогерии включают:сморщивание кожиатеросклерозпотеря волоспотеря зренияпочечная недостаточностьмаленькие, хилые, подобные пожилым людям телавыдающиеся вены в головемаленькое узкое лицобольшая головавыдающиеся глаза

Хэйли Окайнс, берущий ее первое лекарственное средство FTI в Бостоне в 2007.В 2007 Бостонские исследователи приняли на работу 28 детей с прогерией, включая Хэйли, чтобы участвовать в ряде инновационных исследований лекарственного средства. Лечение, используемое в испытании, lonafarnib, своего рода FTI (ингибитор фарнезилтрансферазы), было ранее проверено на использование в качестве лекарства от рака, но было неуспешно.

Однако эксперты надеялись, что lonafarnib будет эффективным для замедления стареющего феномена, наблюдаемого в пациентах прогерии.В автобиографии Хэйли, Старой Перед Моим Временем: Моя Жизнь С Прогерией, она и ее мать вспоминают об их днях, проведенных, путешествуя в Америку, чтобы участвовать в новых испытаниях.

Хэйли и ее мать Керри, после 5 долгих лет, недавно получили слово, что испытания, выполненные Исследовательский фондом Прогерии, считали успешными. Lonafarnib, лекарственное средство испытания, является эффективным, согласно отчету, для улучшения веса, слыша способность, структуру кости и мобильность кровеносных сосудов.Результаты испытания лекарственного препарата были изданы в Продолжениях Естественной Академии наук в сентябре 2012 и были особенностью статьи, Сначала Успешное Лечение для Прогерии, Редкой Детской болезни.Комментируя их опыт, Керри сказал:«Хэйли был эффективно подопытным кроликом, когда мы начали, но у нас не было ничего, чтобы проиграть и все, чтобы извлечь пользу.

Было много анализов и экспертиз на Хэйли, но это стоило того. Мы всегда думали, что испытания лекарственных препаратов помогали, поскольку Хэйли поставил и поддержал вес, ее высота увеличилась, и ее кровеносные сосуды утолстили и стали более сильными в результате испытания. Мы так довольны результатами.

Таблетки только помогут Хэйли, они будут верхняя часть бедра другие люди также, включая тех с болезнью сердца».Основным результатом исследования было 50%-е повышение ежегодного увеличения веса по сравнению с увеличением веса, прежде чем терапия началась, или изменение от похудения, прежде чем терапия началась к тому, чтобы ставить существенное количество веса.

Согласно отчету, 9 пациентов, вовлеченных в испытания, показали, что 50%-е увеличение веса, 6 сообщило о 50%-м уменьшении в весе, в то время как 10 считал устойчивым в их текущем весе.Хотелось бы надеяться, с использованием нового лекарственного средства Хэйли и другие дети, живущие с этим ужасным условием, будут иметь возможность в нормальной жизни.

Вы можете узнать больше о Хэйли Окайнсе путем посещения ее веб-сайта.

8 комментариев

Добавить комментарий