Даже если бы австралийцев с недавно диагностированным раком кишечника регулярно проверяли на генетическую предрасположенность к дальнейшим видам рака, каждый третий человек все равно не предпринял бы необходимых шагов, чтобы использовать эту информацию для предотвращения дальнейшего заболевания.
Исследователи из UNSW Medicine предприняли дополнительный этап скрининга на наследственный синдром Линча у 2100 человек с колоректальным раком, которые обратились в несколько больниц Нового Южного Уэльса * в течение трехлетнего периода.
Исследователи обнаружили, что у значительного числа этих людей (245) был рак кишечника с признаками, предполагающими синдром Линча, который делает людей уязвимыми для ряда других видов рака, включая рак желудка, яичников и матки. Но поскольку 30 процентов людей не действовали или не могли действовать в соответствии с информацией, полученной в результате скрининга, сдавая образец крови и дав свое согласие, диагноз синдрома Линча был пропущен.
Исследование, которое только что было опубликовано в престижном журнале клинической онкологии, впервые оценивает влияние рутинного скрининга на синдром Линча по этой шкале.
"Это похоже на то, что было у Анджелины Джоли с раком груди," говорит первый автор статьи, профессор Робин Уорд, руководитель программы по онкологическим заболеваниям у взрослых в Центре исследований рака Лоуи при Университете Южного Уэльса. "Каждый родственник первой степени – родители, дети, братья и сестры – имеют 50-процентный риск заболевания.
"Несмотря на то, что у нас есть технологии и инструменты, есть вполне человеческие причины, по которым люди не участвуют или не могут участвовать," она говорит. "Некоторые причины были неизбежны – у людей были проблемы с психическим здоровьем или языками, или они умерли, не успев договориться.
"Иногда люди соглашались на генетическое тестирование, но не хотели знать результат," говорит профессор Уорд. "Как молодая женщина с положительным результатом на синдром Линча. Поскольку мы не можем дать ей результаты, она также не может передать их своей семье."
Каждые от 18 месяцев до двух лет людям с синдромом Линча следует делать колоноскопию. Часто полипы или аномалии можно удалить без хирургического вмешательства.
"Тесты, которые мы использовали при раке кишечника в этом исследовании, очень хороши, но они не могут принести пользу, если только люди с положительным тестом не повлияют на результаты," говорит профессор Ник Хокинс, соавтор исследования и руководитель Школы медицинских наук Университета Южного Уэльса.
"Эти новые генетические тесты очень эффективны," говорит профессор Хокинс. "Но важно понимать, что решения и обстоятельства пациентов могут значительно снизить их полезность в реальном мире. И правительства, и спонсоры должны понимать это."