Согласно исследованию, изданному в последней проблеме американского Журнала Человеческой Генетики, исследователи из Лидсского университета в сотрудничестве с учеными из Университета Флиндерса в Аделаиде, Австралия, использовали методы упорядочивания ДНК следующего поколения, чтобы обнаружить причины редких форм наследственных глазных нарушений, включая катаракты и глаукому в маленьких детях.Результаты исследования должны упростить затронутые семьи идентификации из-за опасности задумывания детей с сильно ослабленным зрением, таким образом, им можно дать адекватную генетическую рекомендацию и могут также привести к новому лечению для взрослых и детей с этой формой наследственной слепоты.

Исследователи исследовали ДНК от трех несвязанных семей, у всех них были участники с историей бедного видения с рождения, связанного с хрусталиком и роговицой глаза.Хрусталик глаза в сочетании с роговицой составляет ясное ‘окно’ впереди глаза, но если эти структуры уродливы из-за неправильного развития, это ‘окно’ становится мутным, делая четкое представление трудным.

Если невылеченный, проблемы могут ухудшиться и привести к глаукоме и в конечном счете слепоте.Доктор Мэнир Али и его команда определили дефекты в белке антиоксиданта, названном peroxidasin, составляющим часть хрусталика и роговицы во всех различных членах семьи с ослабленным зрением, и пришедшим к заключению, что эти дефекты ответственны за порождение катаракт и глаукомы в детях с этой редкой формой наследственных глазных нарушений.Доктор Али сказал:«Мы знаем, что в здоровых глазах, peroxidasin действует как первый оборонительный рубеж против ущерба, который ультрафиолетовое излучение и солнечный свет наносят нашей коже.

Это может также помочь защитить от катаракт у пожилых людей. Наши результаты исследования подразумевают, что этот тот же белок важен для нормального развития хрусталика и окружающих структур впереди глаза».Исследователи сделали открытие при помощи упорядочивания ДНК следующего поколения, новый способ прочитать гены быстро и идентифицировать ошибки, вызывающие унаследованные болезни.

Они теперь планируют показать все глазные гены сразу с помощью того же подхода, так, чтобы все пациенты с наследственной слепотой могли узнать точную причину своей болезни и могли лечиться соответственно.В заключительном отчете сказал доктор Али:«Эта технология упорядочивания ДНК выглядит убежденным, чтобы коренным образом изменить медицинский мир, давая пациентам и их врачам больше информации чем когда-либо прежде об их генетическом составе и как это может влиять на их здоровье и реакцию на лечение».Британское финансирование для исследования Лидсского университета было награждено Wellcome Trust, Благотворительным трастом сэра Жюля Торна и Йоркширским Исследованием Глаза.

В Австралии Глазной Научно-исследовательский институт Австралии, и Глазной Фонд и Вид финансировали исследование, проводимое исследователями Университета Флиндерса в Аделаиде.