Существенная дрожь (ET), ненамеренное встряхивающее движение (дрожь), появляющаяся с движением, особенно при выполнении точного прекрасного движения, является самым распространенным двигательным расстройством, и это становится все более и более частым с увеличивающимся возрастом. Последняя проблема американского Журнала Человеческой Генетики теперь показывает, что исследователи из Монреальского университета и его связанной ЧУ Зайнте-Юстине и больницы ПРИЯТЕЛЯ умели связывать некоторые случаи Существенной дрожи (ET) к определенной генетической проблеме.
Исследователи и клинические врачи занимались расследованиями в течение многих лет относительно того, почему это колебание происходит, но до сих пор осталось неуспешным. Даже при том, что ученые знают, что проблема связана с частями мозга, управляющими определенными мышцами, они были неспособны идентифицировать точную причину для этой дисфункции в нервной системе затронутых ET.
Убедительные данные лет исследования свидетельствовали, что болезнь происходит из-за генетики, но до сих пор исследователи были неспособны идентифицировать фактическую генетическую связь.Факт, что мутации в гене под названием FUS (Сплавленный при Саркоме) вызывают амиотрофический боковой склероз (ALS), болезнь невроцита в мозговом и спинном мозге, управляющем движением произвольно сокращающейся мышцы, уже известен среди ученых. Однако новое исследование смогло успешно идентифицировать мутации, заставляющие ET в FUS, и также излеченный представлять свидетельства, что механизмы болезни в течение ET и АЛЬСА мутации FUS отличаются.Ведущий автор доктор Нэнси Мернер, объяснил:«Когда я начал свою докторскую диссертацию в лаборатории Стопки, я чувствовал себя вынужденным изучить существенную дрожь.
Я видел прекрасную возможность идентифицировать первый ген ET, считая плетору семей собранной для исследования в лаборатории и доступности новых технологий упорядочивания, коренным образом изменившей генные усилия по открытию. Как доказательство принципиального исследования, мы выбрали одну семью к последовательности и проявили простой подход, чтобы преодолеть определенные клинические барьеры, препятствовавшие предыдущим генным попыткам открытия».Ее клинический центр разделяется ею другие члены команды. Доктор Гай Руло объявил:«Это открытие предоставило миру первое понимание к механизму болезни существенной дрожи, которая является критической для управления ходом заболевания, особенно для будущих разработок лекарственного средства.
Это также представляет логический подход, который может использоваться для дополнительных генных открытий ET, которые мы в настоящее время преследуем».Доктор Патрик Дион, другой ключевой исследователь на этом проекте, добавил: «В настоящее время существует отсутствие согласия по диагностическим критериям ET таким образом, генетический диагноз может быть полезным, специально для семейных случаев.
Переходить к генетическому диагнозу сократило бы ошибочный диагноз ET».37-50% отдельных случаев неправильно диагностирован.Поврежденные люди обычно чувствуют себя смущенными или раздражаемыми в дрожи, влияющей на их повседневные задачи как еда, письмо, работа или питье, поскольку эта дрожь чаще всего влияет на руки и мешает затронутым, чтобы держать или использовать маленькие объекты.
Доктор Мернер завершает: «Наша полная цель в этом усилии состоит в том, чтобы улучшить качество жизни поврежденных людей. Дорога теперь проложена для улучшения».