В крупнейшем общегеномном исследовании ассоциации миопии 23andMe, ведущая компания в области личной генетики, выявила 20 новых генетических ассоциаций миопии или близорукости. Компания также воспроизвела две известные ассоциации в исследовании, которые были характерны для лиц европейского происхождения. Исследование включало анализ генетических данных и ответы на опрос более чем 50 000 клиентов 23andMe и демонстрирует, что генетическая основа миопии сложна и зависит от множества генов.
Близорукость – самое распространенное заболевание глаз во всем мире. В США от 30 до 40 процентов взрослого населения близоруки. Миопия – это аномалия рефракции, которая в основном возникает из-за увеличения осевой длины глаза. Увеличенная физическая длина глаза по сравнению с оптической длиной приводит к тому, что изображения фокусируются перед сетчаткой, что приводит к нечеткости зрения вдаль.
Исследование под названием "Полногеномный анализ указывает на роль ремоделирования внеклеточного матрикса, зрительного цикла и развития нейронов при миопии" был опубликован 28 февраля 2013 г. в открытом рецензируемом журнале PLOS Genetics.
Хотя факторы окружающей среды (например, уровень образования, пребывание на открытом воздухе, чтение и "рядом с работой" или работа с мелкими деталями, требующая пристального внимания глаз) вовлечены в развитие миопии, хорошо известно, что генетика также играет существенную роль. Идентификация этих 20 новых генетических ассоциаций показывает, что несколько новых генетических путей играют роль в развитии миопии человека, включая внеклеточное ремоделирование, зрительный цикл, рост глаз и тела, развитие нейронов сетчатки и общее развитие нейронов или передачу сигналов.
"Это исследование подчеркивает потенциальную важность раннего нейронального развития в прогрессировании миопии и открывает двери для дополнительных исследований сложных взаимодействий, лежащих в основе развития зрения," сказал Николас Эрикссон, доктор философии.D., автор и главный научный сотрудник 23andMe.
Основываясь на результатах этого исследования, 23andMe запустил новый исследовательский опрос, призванный обеспечить понимание, которое может расширить понимание генетики зрения в более широком смысле.