Новости на этой неделе были переполнены из заголовков, касающихся решения Анджелины Джоли иметь ее яичники, и маточные трубы удалили из-за ее повышенного риска овариальных и рака молочной железы с генной мутацией BRCA1. Ученые теперь нашли генную мутацию, так же увеличивающую риск острого лимфообластного лейкоза.
Открытие мутации ETV6 может помочь врачам увеличить контроль, и в будущем предотвращают болезнь.Лейкоз является раком лейкоцитов.
Острый лейкоз означает, что условие прогрессирует быстро и настойчиво и требует срочного лечения.Исследование, проводимое университетом Колорадского Онкологического центра, точно определяет недавно обнаруженную наследственную генетическую причину острого лимфообластного лейкоза (ALL), специфично мутация гена ETV6.Мутация гена BRCA отмечает людей, наиболее классно Анджелину Джоли, с повышенным риском развивающегося рака молочной железы и рака яичника.
Идентификация мутации гена ETV6 может позволить врачам предсказывать развитие ВСЕХ у людей, таким же образом.Понимание мутации ETV6 может помочь врачам увеличить контроль и разработать стратегии, чтобы предотвратить болезнь. Существует приблизительно 30 000 случаев ВСЕХ диагностированных в США каждый год с большинством случаев в детях в возрасте 2-5.«Эти люди рождаются со сломанным геном, и он настраивает их для лейкоза», говорит доктор Крис Портер, следователь в Онкологическом центре МЕДИ и адъюнкт-профессор в Отделении Педиатрии в Медицинской школе МЕДИ.
Портер указывает, что обнаружение началось с семьи, имевшей аномально высокий уровень ВСЕХ. У них всех были подобные черты больших эритроцитов, низкого количества тромбоцитов и тенденции кровоточить.Факт, что у семьи были патологическая динамика крови и предрасположенность, подразумевал общий генетический знаменатель. Задача ученого состояла в том, чтобы исследовать точно, что, в генах семьи, произвел проблемы крови.
Следователи выполнили «целое упорядочивание exome» членов семьи, предрасположенных ко ВСЕМ, чтобы взять снимок каждого производящего белок гена в их хромосомах.Мутация ETV6 и Весь риск бегут в семьях
Данные от упорядочивания были проанализированы bioinformaticist Кеном Джонсом, доктором философии; сравнить рискованные геномы, предрасположенные, чтобы развить ВСЕ с нормальным риском здоровые геномы. Основное отличие между этими двумя было мутацией гена ETV6.Ген ETV6 предоставляет инструкции для производства белка, функционирующего как транскрипционный фактор, что означает, что это свойственно (связывает) с определенными областями ДНК и управляет активностью определенных генов.
ETV6 вовлечен в развитие клеток крови.В предыдущих исследованиях, «соматических» мутациях гена ETV6 (мутации в геноме, не присутствующие при рождении, но позже развивающиеся), были связаны с развитием раковых образований крови.
Соматическая мутация гена ETV6 требует, чтобы другие мутации «помощника» вызвали ВСЕ.Однако это исследование, изданное в журнале Nature Genetics, является одним из двух новых отчетов продемонстрировать, что мутации «зародышевой линии» ETV6 (патология, которая наследственна и существует в геноме при рождении) могут также вызвать раковые образования.
Это выдвигает на первый план это, мутация и риск могут бежать в семьях.Отличающийся от соматической мутации гена ETV6, мутация зародышевой линии помещает шаг пациента ближе в развитие лейкоза с рождения.Швейцар и коллеги стремятся показывать распространенность мутации ETV6 в будущих исследованиях.
«Это не распространено в населении в целом», комментирует Портер, «но мы думаем, что это могло бы быть намного более распространено у людей, развивающих ВСЕ».Комментарий швейцара означает комментарий всех людей, развивающих ВСЕ, наследственную мутацию гена, ETV6 может быть причиной в некоторых случаях.
Швейцар завершает:«Бумага выдвигает на первый план этот ген в развитии лейкоза. Путем изучения этой мутации нам необходимо собрать лучшее понимание того, как лейкоз развивается».
недавно сообщенный, что ученые обнаружили, как повторно программировать опасные лейкозные клетки, чтобы назреть в безопасные иммуноциты.