Новое исследование во главе с Институтом Исследований рака в Великобритании обнаружило, что генная мутация, связанная с лейкозом, может быть причиной недавно описанного условия, влияющего на рост и интеллектуальное развитие детей.Это согласно исследованию, недавно изданному в журнале Nature Genetics.
Чтобы достигнуть их результатов исследования, исследовательская группа проанализировала геномы 152 детей с нарушениями разрастания и их родителей, вместе с 1 000 контрольных групп от британского населения.Нарушения разрастания являются группой генетических отклонений, вызывающих патологическое увеличение размера тела, а также интеллектуальную инвалидность и уход за лицом dysmorphism.
Такие нарушения, уже описанные, включают синдром Бэкуиза-Видемана и синдром Уивер.Исследователи обнаружили, что у 13 из детей были мутации в гене метилтрансферазы ДНК – DNMT3A. Все дети с этими мутациями были более высокими чем обычно для их возраста, имели интеллектуальные ограниченные возможности и разделили подобные черты лица.Однако команда не нашла эти мутации в детских родителях или контрольных группах.
На основе их результатов исследования исследовательская группа назвала это новое условие «синдромом разрастания DNMT3A».Мутации DNMT3A уже существуют при определенных лейкозахИсследователи говорят, что ген DNMT3A является критическим для развития.
Это предоставляет инструкции для создания ДНК (цитозин 5) – метилтрансфераза 3 альфы – фермент, устанавливающий начальные местоположения для метилирования во время развития. Но мутации в гене DNMT3A препятствуют тому, чтобы он работал должным образом.
Мутации DNMT3A, как уже известно, существуют в определенных формах лейкоза, включая цитогенетически нормальный острый относящийся к спинному мозгу лейкоз (CN-AML). В этом типе лейкоза мутации DNMT3A являются соматическими, означая, что они не унаследованы и только найдены в клетках, становящихся злокачественными.Но исследователи говорят, что мутации, обнаруженные в синдроме разрастания DNMT3A, не являются тем же как найденными при лейкозе, и нет никаких доказательств, что у детей с синдромом разрастания DNMT3A есть повышенный риск рака.Комментируя результаты исследования, изучите лидера профессора Нэзнина Рахмана, главу генетики в Институте Исследований рака (ICR), говорит:«Наши результаты исследования устанавливают мутации DNMT3A как причину нового человеческого развивающегося нарушения и добавляют к растущему списку генов, которые, кажется, имеют двойные, но различные, роли в человеческих нарушениях роста и лейкозах».
Приветствуйте новости для семей детей с мутациями DNMT3AСледователи говорят, что результаты исследования предоставляют хорошие новости семьям детей с синдромом разрастания DNMT3A.После анализа геномов 152 детей с нарушениями разрастания исследователи обнаружили, что у 13 из детей были мутации в гене DNMT3A.Мало того, что результаты исследования дарят родителям причину развивающихся проблем их ребенка, но факту, что мутации DNMT3A не унаследованы от родителей, означает, что существует низкий риск других детей в семье, развивающей то же условие.
«Наличие диагноза может внести реальные изменения семьям», говорят соруководитель исследования доктор Катрина Тэттон-Браун, клинический исследователь в ICR.«Я недавно отдал результат одной из семей, в которых мы идентифицировали мутацию DNMT3A, и они значительно ценили наличие причины условия их дочери после многих лет неуверенности».Кроме того, доктор Тэттон-Браун сказал, что результаты исследования позволяют специалистам здравоохранения иметь лучшее управление людьми с синдромом разрастания DNMT3A.Она добавила:«Мы теперь имеем возможность лучше определять синдром, определять любые связанные клинические проблемы и развивать адекватные управленческие рекомендации для синдрома разрастания DNMT3A».
Следователи говорят, что DNMT3A является последним, чтобы присоединиться к появляющейся семье генов, вовлеченных и в нарушения разрастания и в гематологические злокачественные развития – раковые образования крови, костного мозга и лимфатических узлов.С этим в памяти, они приходят к заключению, что другие гены, соматическим образом видоизмененные в гематологических злокачественных развитиях – включая TET2, IDH1 и IDH2 – может стоить оценить в развивающихся нарушениях роста.
недавно сообщенный относительно исследования, детализирующего открытие генетических мутаций, которые могли быть причиной шизофрении, в то время как другое исследование нашло генетические мутации, которые могли предотвратить диабет 2 типа.