Болезнь Гоше является наиболее распространенным генетическим заболеванием, влияющим на еврейского народа Ашкенази (Восточная, Центральная и Североевропейская родословная) с несущей частотой десяти процентов. Сегодня, однако, новое лекарственное средство, сформулированное Protalix BioTherapeutics, Inc., получило плохие новости от FDA в реакции, заявив, что испытательное создание отчетов компании должно быть более подробным и ясным.
Доктор Дэвид Авизер, государства президента и Генерального директора Протэликса:«В то время как мы разочарованы получением Полного Письма о Реакции, мы ценим усилия FDA закончить обзор нашей Заявки на новый препарат (NDA). Мы отметили, что FDA не просила дополнительные клинические исследования. Кроме того, FDA осмотрела наши заводы, находящие их приемлемый. FDA также не идентифицировала проблем в своем аудите наших клинических сайтов.
Protalix будет работать с FDA, чтобы определить следующие шаги».Болезнь Гоше следует из определенного ферментного дефицита в теле, вызванном генетической мутацией, полученной от обоих родителей. Курс болезни является довольно переменным, в пределах ни от каких симптомов направленных наружу к тяжелой инвалидности и смерти.
Статус носителя может быть обнаружен через кровь или слюну, чтобы идентифицировать потенциальных носителей гена Гокэра. Болезнь Гоше может быть диагностирована рано посредством анализа крови. К счастью, эффективные лечения доступны для некоторых вариантов болезни.Отсутствие glucocerebrosidase фермента заставляет вредоносные вещества расти в печени, селезенке, костях и костном мозге.
Вещества препятствуют тому, чтобы клетки и органы работали должным образом. Симптомы могут включать увеличенную селезенку и печень, дисфункцию печени, скелетные нарушения и поражения кости, которые могут быть болезненными, тяжелыми неврологическими осложнениями, набуханием лимфатических узлов и (случайно) смежных суставов, растянутого живота, коричневатого оттенка к коже, анемии, низким тромбоцитам и желтому лишнему весу на белом глаза (склера).
Medilexicon.com описывает условие:«Болезнь Гоше является лизосомальным нарушением хранения из-за дефицита glucocerebrosidase, приводящего к накоплению глюкоцереброзида; высокий уровень среди евреев Ашкенази; происходит наиболее сильно в младенцах, характеризуемых hepatosplenomegaly, гематологическими патологиями, поражениями кости, неврологическими проявлениями с атаксией, спастической параплегией, приступами, деменцией и наличием характерных гистиоцитов (камеры Гокэра) во внутренних органах; аутосомное рецессивное наследование, вызванное мутацией в glucocerebrosidase ген (GBA) на хромосоме 1q. Существует три главных формы: тип 1, немозговой подросток [MIM*230800]; тип II, мозговой подросток [MIM*230900]; и тип III, взрослый, мозговой [MIM*231000]; юные формы являются самыми тяжелыми».Люди влияли, наиболее серьезно может также быть более восприимчиво к инфекции. Некоторые формы Болезни Гоше могут лечиться с ферментной заместительной терапией.
Приблизительно каждый 100-й человек в США является носителями наиболее распространенного типа Болезни Гоше, в то время как уровень носителя среди евреев Ашкенази составляет 8,9%, в то время как уровень рождения – приблизительно 1 в 450.30 ноября 2009 Pfizer и Protalix BioTherapeutics, Inc. вступили в соглашение развить и коммерциализировать taliglucerase альфу.
Дэвид Симмонс, президент и Генеральный директор, Развивающиеся рынки и Установленные Подразделения Продуктов, Pfizer Inc. комментирует:«Pfizer остается специализированным сообществу Гокэра во всем мире. Мы будем работать в тесном сотрудничестве с Protalix, чтобы обратиться к запросам от FDA своевременно путем обеспечения технических, аналитических и регулирующих экспертных знаний».Источник: пресс-релиз