Две генных мутации, ответственные за инфантильный идентифицированный миофиброматоз

Исследователи в Горе Синай идентифицировали две мутации, ответственные за развитие инфантильного миофиброматоза (IM) – заболевание опухоли кожи, кости и ткани.Обнаружение, изданное в американском Журнале Человеческой Генетики, является критическим для развития вариантов лечения для болезни, обеспечивая новые терапевтические цели лекарственного средства.

В настоящее время единственный вариант лечения для этого нарушения является хирургическим удалением опухолей. Однако эта очень инвазивная и болезненная процедура часто необходима в течение жизни пациента.

Как наследственное нарушение, IM начинает развиваться во время раннего грудного возраста. Нарушение может присутствовать в течение жизни пациента, и опухоли могут стать достаточно большими, чтобы в конечном счете вызвать деструкцию кости, физическую нетрудоспособность, кишечную непроходимость и смерть.Джон Мартигнетти, Мэриленд, доктор философии, принудил команду исследователей в Медицинской школе Икана в Горе Синай выполнять целое-exome упорядочивание среди 32 человек, диагностированных с IM. Пациенты происходили из девяти различных семей.

Используя эту форму упорядочивания генома, они проанализировали все кодирующие белок области генома.Они идентифицировали две мутации в генах «NOTCH3» и «PDGFRB».Доктор Мартиньетти, сказал:? «Мы очень взволнованы о результатах исследования этого исследования, начавшегося 10 лет назад с приема первой семьи. Новейшие разработки в упорядочивании технологии привели к новому прорыву в понимании этой изнурительной болезни, и мы можем поэтому начать идентифицировать основанное на лекарственном средстве лечение, чтобы спасти жизни для некоторых и избежать отрицательного влияния качества жизни обширной и повторной хирургии в других».

? Эти два гена уже являются целью препаратов imatinib и сунитиниба. Исследователи надеются видеть, восприимчива ли лаборатория выращенные клетки от опухолей IM к этим лекарствам.Кроме того, ученые хотят определить, почему эти две мутации вызывают IM.Доктор Мартиньетти, сказал:? «Если мы можем изучить, как эти видоизмененные гены угнаны, чтобы вызвать клеточное отсутствие передачи, и также проверить существующие и новые методы лечения, чтобы видеть, сокращают ли они опухоли, мы надеемся улучшить жизни людей, борющихся против этой болезни».

Первый изданный пример РНК масштаба генома и упорядочивание ДНК опухоли были обеспечены исследователями в до н.э Научный Центр Генома Агентства по Раку, доклад показал «главный прорыв в лечении рака».

Назад

Покупая или продавая квартиру, человек лишается нескольких лет жизни

Далее

Патологические признаки болезни Альцгеймера, найденной в в возрасте мозгов шимпанзе

7 комментариев

  1. Marn

    Если вы в это верите — это очень плохо. Потому что правда состоит в том, что только дикая и беспощадная орда может завоевать такую территорию. Россия покорила такую территорию, совершая страшнейшие военные преступления и геноцид против народов.

  2. Cerenn

    Судя по карте, Австралию к Индонезии приравняли.
    Фигня

  3. Molbine

    орки ,что с них взять

  4. Марина Федотовна

    Поросёнку будут делать бу-бу.

  5. Goshura

    эти пляти алконафты сруского мира , устроить хотят там остров свободы, 300 грн за квартиру с отоплением по всем , за чей счет?

  6. Невшупа Анастасия

    т.е. после приговора путин его выдаст ЖИВЫМ?

  7. Гоминов Виктор Брониславович

    Я не слышал, чтобы в требованиях МВФ был пункт "не поднимать зарплаты и пенсии".

Добавить комментарий