50-часовой целый анализ генома мог уменьшить смертельные случаи в в критическом состоянии младенцах

У многих младенцев, требующих интенсивной терапии, есть генетические заболевания, которые могут прогрессировать быстро, и чем раньше врачи могут диагностировать их, тем раньше младенцыпройдите лечение, в котором они нуждаются, который может часто быть спасительным. В настоящее время требуются недели, чтобы проверить всего один ген, но американских исследователей, сообщающих в Науке

Переводная Медицина на этой неделе описывает, как они развили прототип целый анализ упорядочивания генома, только занимающий 50 часов до образца кровив новорожденной интенсивной терапииединица (NICU) врачам, видящим результаты.Соответствующий автор Стивен Кингсмор, директор Центра ПедиатрическогоГеномная Медицина в Детской Больнице Милосердия в Канзас-Сити в США, говорит в заявлении для прессы:«У одной трети младенцев, которых допускают в NICU в США, есть генетические заболевания».

Существует по крайней мере 3 500 известных генетических болезней, вызванных мутациями в ДНК, и лечение доступно для больше чем 500 из них. В приблизительно 70 из них,такой как инфантильная болезнь Насоса и болезнь Krabbe,стартовое лечение как можно раньше в новорожденных может помочь предотвратить ограниченные возможности и опасные для жизни болезни.В их статье Kingsmore и коллеги сообщают, как они использовали программу целого упорядочивания генома (WGS), в которой они развились себя названный СТАТИСТИКОЙ-Seq,соединение с машиной упорядочивания HiSeq 2500 Иллуминой, чтобы терять широкую сеть приблизительно по 3,500 известным генетическим заболеваниям и достигнуть результатов как раз кврачи, чтобы принять клинические решения.

«Путем получения интерпретируемого генома в приблизительно двухдни, врачи могут сделать практическое применение диагностических результатов скроить лечение котдельные младенцы и дети», говорит Кингсмор.В настоящее время требуется приблизительно месяц, чтобы получить эти виды результатов.Kingsmore и коллеги сократили время путем развития статистического программного обеспечения, подходящего уникальные описания врачей условия пациента исимптомы, против исчерпывающего набора соответствующих болезней при рассмотрении результатов испытаний генома.Позволяя отдельным особенностям быть введенным, программное обеспечение существенно автоматизирует идентификацию изменений ДНК, которые могут объяснитьусловие ребенка.

«Мы описываем 50-часовой отличительный диагноз генетических отклонений упорядочиванием целого генома (WGS), которое показывает автоматизированный биоинформатический анализ и являетсяпредназначенный, чтобы быть прототипом для использования в новорожденных палатах интенсивной терапии», пишут они.Kingsmore и коллеги проверили их прототип путем выполнения ретроспективного 50-часового WGS на двух детях, молекулярные диагнозы которых были уже сделаныобычный путь.Тогда они сделали анализы на детях, не проверенных прежде, и подтвердили результаты путем упорядочивания геномов родителей и сибсов. Эти анализы показали в одномноворожденный «тяжелое GJB2-связанное кожное заболевание», в другом они раскрыли «BRAT1-связанную летальную новорожденную ригидность и многоочаговый синдром приступа», и такженайденный другой ген дезертирует в других детях, включая новую болезнетворную мутацию, BCL9L.

«Таким образом быстрый WGS может потенциально расширить и видеть в перспективе отличительный диагноз, приводящий к меньшему количеству эмпирического лечения и более быстрой прогрессии к генетическому ипредвещающая рекомендация», напишите исследователям.Несмотря на то, что дальнейшее исследование необходимо, они полагают, что СТАТИСТИКА-Seq также имеет потенциал, чтобы снизить затраты на генетическое тестирование в NICU.«Путем укорачивания времени к диагнозу мы можем заметно сократить количестводругие выполняемые анализы и уменьшают задержки до диагноза», говорит Кингсмор.

«Достижениеточный диагноз быстро может помочь сократить госпитализацию и уменьшить затраты и стрессдля семей», добавляет он.

13 комментариев

  1. На Мосфильме готовят отличные декорации! Селюки оценят прекрасный макет "трубоукладочного судна" в масштабе 1 к 2 и канал между Москвой-рекой и Доном, специально выкопанный для съёмок "пролива" .

  2. мой город в ссср был не первым, но и не вторым, и одного звонка в маскву было достаточно, чтобы устроить человека зав. ювелирным магазином в столице ссср

Добавить комментарий