Очень большая группа исследователей, состоящая в основном из китайцев и называющая себя консорциумом CONVERGE, определила два генетических варианта, которые, по-видимому, связаны с большим депрессивным расстройством (БДР). В своей статье, опубликованной в журнале Nature, команда объясняет, как они проводили свои исследования, какие результаты они обнаружили и что их результаты могут означать для лечения людей с этим расстройством. Патрик Салливан из Университета Северной Каролины предлагает новости & Отрывок с обзором работы, проделанной командой в том же номере журнала.
БДР – уникально сложная проблема: пациенты сообщают в основном о схожих симптомах, таких как чувство печали, отсутствие эмоций в целом и летаргия, но наука не смогла найти ее причину, не говоря уже о том, чтобы найти лекарство. Одной из областей исследования была генетика, поскольку ученые задаются вопросом, могут ли некоторые люди более восприимчивы из-за ДНК, переданной от их родителей. К сожалению, несмотря на несколько исследований, генетическая связь не была обнаружена – до сих пор. В этой новой работе команда сообщает, что они обнаружили два генетических варианта, которые, по-видимому, связаны с людьми с наиболее тяжелой формой БДР.
Из-за неудач в других генетических исследованиях исследователи с этой новой попыткой выбрали другой путь; сначала они начали с того, что выбрали Китай в качестве места проживания, из-за большой численности населения и из-за того, что там не часто диагностируется БДР, что, как они полагали, означало, что те, у кого должен быть такой диагноз, скорее всего, будут тяжелыми случаями. Затем они ограничили исследования только женщинами китайского происхождения хань. Они также решили использовать секвенирование всего генома с низкой конвергенцией.
Команда определила две области в геноме, которые, по-видимому, связаны с БДР. Первый находился рядом с геном SIRT1, второй – в интронной области гена LHPP. Первая область, возможно, является наиболее интригующей из замечаний Салливана из-за ее близости к гену SIRT1 – она предполагает возможную связь с митохондриями, частью клеток, участвующих в производстве энергии. Если это окажется так, это открытие может привести к лечению, направленному на оживление клеток в их энергетических центрах.
Открытие, сделанное командой, является поистине революционным, хотя они предполагают, что еще предстоит проделать гораздо больше работы с MDD в целом, чтобы по-настоящему понять его причину, а затем придумать лучший способ лечения.