В исследовании используются полигенные оценки риска для определения риска шизофрении у пациентов с синдромом делеции хромосом

Новое исследование с участием исследователей из Детской больницы Филадельфии (CHOP) выявило генетические ключи, которые могут помочь идентифицировать пациентов с хромосомой 22q11.2 делеционный синдром (22q11.2DS) может развиться шизофрения. Результаты, опубликованные в журнале Nature Medicine, подчеркивают потенциал полигенных оценок, которые учитывают влияние множества распространенных генетических вариантов в геноме, для определения того, находится ли пациент в группе высокого или низкого риска развития психического состояния.

22q11.2DS возникает из-за отсутствия сегмента из примерно 45 генов на одной копии хромосомы 22 и является наиболее частой генетической причиной шизофрении, встречающейся почти у 30% пациентов с делецией. Однако не у всех пациентов с этим заболеванием развивается шизофрения, что побудило исследователей изучить потенциальный вклад других генетических вариантов в геном.

Использование генетических данных из International 22q11.2 Консорциум мозга и поведения (IBBC), крупный консорциум, финансируемый NIH, возглавляемый CHOP и Медицинской школой Перельмана при Университете Пенсильвании, исследователи проанализировали 965 пациентов с 22q11DS и оценили генетические ассоциации с использованием полигенных оценок риска шизофрении и когнитивных способностей. Исследовательская группа обнаружила, что полигенные оценки риска являются ключевыми при оценке вероятности развития у данного пациента шизофрении или когнитивного снижения.

"Эта работа – важный следующий шаг к лучшему пониманию причин различий в поведенческом здоровье, связанных с хромосомой 22q11.2 удаление," – сказала соавтор Донна Макдональд-МакГинн, магистр медицины, LCGC, директор центра 22q and You и заместитель директора клинической генетики, руководитель отдела генетического консультирования в CHOP, клинический профессор педиатрии в UPenn и соучредитель исследования IBBC. "Хотя финансирование IBBC закончилось в 2017 году, эта важная работа продолжается в рамках другой программы, финансируемой NIH, под названием Genes to Mental Health Network (G2MH), где мы расширили наши целевые группы, включив в нее другие хромосомные делеции и дупликации, которые имеют связанные поведенческие фенотипы. , в том числе 22q11.2 синдрома делеции и дупликации и 16p11.2 синдрома делеции и дупликации, среди прочего."

Оставьте комментарий