Новое исследование из Медицинской школы Западного резервного университета Кейза, чтобы появиться в журнале Genome Research находит, что шесть распространенных заболеваний являются результатом изменений ДНК, расположенных вне генов. Исследование из лаборатории Питера Скэкэри, доктора философии, показывает, что многократная ДНК изменяется, или варианты, работайте дружно, чтобы затронуть гены, приводя к аутоиммунным болезням включая ревматоидный артрит, болезнь Крона, целиакию, рассеянный склероз, волчанку и колит.
Далее, для каждой болезни, многократными различными генами управляют несколько небольших различий в ДНК.«Мы знали, что редкие заболевания происходят из-за одного изменения в одном гене с главными эффектами. Ключ устраняет, то, что распространенные заболевания происходят из-за многих изменений с небольшими эффектами на горстку генов», сказал Скакери, адъюнкт-профессор наук генома и генетики.Геном человека включает 3 миллиарда писем от ДНК.
Только 1 – 2 процента писем используются в качестве проекта белков, стандартных блоков тела. Команда Скакери – часть группы ученых, занимающихся расследованиями, где и почему ДНК спутывается в остающихся 98 процентах – регионы между генами. Эти регионы содержат тысячи генетических выключателей, которые управляют уровнями генов.
Это новое открытие показывает, что при распространенных заболеваниях, точная настройка тех выключателей не совсем правильная, приводя к неправильному выражению некоторых ключевых генов – ранее неопознанный.«Это – изменение парадигмы для области относительно точного определения генетических причин восприимчивости распространенного заболевания», сказал Скакери.«Исследование лаборатории Scacheri предоставляет новую модель для понимания, как генетические варианты объясняют изменение вместе, сложные болезни, такие как ревматоидный артрит и колит.
Таким образом, эффект отдельного варианта может быть очень небольшим, но когда вместе с другими соседними вариантами, проявления намного больше, сказал Антоний Виншоу-Борис, Мэриленд, доктор философии, председатель Отдела Наук Генетики и Генома в Медицинской школе Западного резервного университета Кейза и Медицинском центре Случая Университетских клиник и Джеймсе Х. Джуэлле МД ’34 профессора Генетики в Медицинской школе. «Эта модель может также помочь объяснить, почему генетические исследования этих и других распространенных заболеваний были до сих пор далеки от давания удовлетворительного объяснения генетических путей, важных для развития этих беспорядков».Лаборатория Scacheri провела анализ биоинформатики новых и существующих ранее данных и разработала вычислительные аппараты, чтобы определить выключатели и гены, затронутые изменениями ДНК, связанными с распространенными заболеваниями.
«Это – важная информация для создания методов лечения, чтобы предназначаться для этих беспорядков», добавила Оливия Коррэдин, доктор философии Медицинской школы кандидат и ведущий автор на исследовании. «Например, если у человека будет ген, который неправильно высок, ему или ей будет нужно лечение, которое наберет его, отступают. Ученые не могут начать разрабатывать лекарство, чтобы сделать это без первого знания генной цели и как этим нужно управлять, или или вниз.Теперь, когда Случай, Западная Запасная команда знает идентичность генов, которые затрагивают шесть аутоиммунных болезней и также понимают, как гены разрушены, следующий шаг, должен определить методы лечения, которые могут вернуть эти гены их нормальным уровням, так, чтобы эти заболевания могли лечиться или в целом предотвращаться.
Кроме того, исследователи надеются, что открытие может привести к улучшенному диагностическому тестированию на распространенные заболевания.